Tesis - Maestría en Biología Computacional

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Análisis comparativo de genomas de bacteriófagos líticos con capacidad de inhibir el crecimiento de bacterias del género Listeria spp
(PUCE - Quito, 2025) Granda Játiva, Galo Javier; Méndez Silva, Miguel Ángel
A nivel mundial, la habilidad de las bacterias para desarrollar resistencia a los antimicrobianos se ha convertido en un desafío significativo para la salud pública, según lo atribuye la Organización de las Naciones Unidas (ONU), esto es una situación representa una de las mayores amenazas para la salud a nivel mundial, debido que compromete objetivos cruciales como el avance del desarrollo humano. En vista de las profundas implicaciones en las actividades económicas, la alimentación, el turismo y las corrientes migratorias, a partir de esta redefinición se han instaurado mecanismos de cooperación, consulta y vigilancia con mayor o menor apoyo de cada país(Cerezo, 2020). En Ecuador, la situación es especialmente preocupante, con un aumento en la prevalencia de bacterias multirresistentes en hospitales y comunidades. A causa de este problema, la búsqueda de nuevas alternativas terapéuticas se vuelve imperativa. Los bacteriófagos, son virus que infectan específicamente a bacterias que usan su maquinaria genómica para replicarse lo que ocasiona la lisis de la bacteria, emergen como una prometedora opción para combatir infecciones causadas por patógenos resistentes a los antibióticos (Punil, 2017). Sin embargo, no existen estudios contundentes en el país que se identifiquen estos virus a pesar de que corresponden a una alternativa a la problemática de la resistencia a los antimicrobianos, es por esto por lo que el analizar los genomas completos y comprender porque son capaces de desarrollar la capacidad lítica.
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Análisis comparativo del genoma de Acinetobacter baumannii de cepas resistentes y sensibles a antibióticos
(PUCE - Quito, 2025) Lunavictoria Beltrán, Julio Fabricio; Cervantes Pérez, Sergio Alan
Las bacterias multirresistentes son una amenaza global que cada año afecta la salud pública; Acinetobacter baumannii se ha consolidado como un modelo de estudio debido a su notable plasticidad genética y resistencia bacteriana, por ende, comprender sus mecanismos genéticos que producen este fenómeno es crucial para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas y control sanitario. La presente investigación tuvo como objetivo analizar y comparar el genoma de Acinetobacter baumannii de cepas resistentes y sensibles antibióticos mediante datos de bases de datos públicas para identificar genes asociados a la resistencia y posibles mecanismos de patogenicidad. En la actualidad la multirresistencia bacteriana es problema crítico de salud pública por el abuso y mal uso de los antibióticos aumentando así la propagación de cepas bacterianas oportunista multirresistentes. Acinetobacter baumannii es un cocobacilo gramnegativo, no fermentador, oxidasa y catalasa positivo, inmóvil y aerobio estricto que en los últimos años debido su genoma plástico y varios mecanismos de resistencia se ha convertido en uno de los patógenos de prioridad crítica de la OMS (Organización Mundial de la Salud). Debido a la complicada multirresistencia microbiana que sufre el mundo actual y en especial de Acinetobacter baumannii se planteó el problema de análisis comparativo del genoma de A. baumannii de cepas sensibles a antibióticos y de cepas multirresistentes para de esta manera lograr vislumbrar mecanismos genéticos clave que intervienen en la resistencia bacteriana. La metodología aplicada en el siguiente proyecto de investigación fue la siguiente: búsqueda y obtención de los genomas de Acinetobacter baumannii de la base de datos pública disponible en BV-BRC, la selección de cada genoma se basó en algunos criterios para filtrar únicamente genomas viables (completitud genómica, disponibilidad de información como: plataforma de secuenciación, sensibilidad fenotípica), se seleccionaron 28 genomas y se descargaron en formato FASTA renombrando cada uno según corresponda; 14 genomas sensibles y 14 genomas resistentes fueron seleccionados a cada uno de los antibióticos (ciprofloxacino, gentamicina, ceftazidime, levofloxacina, tetraciclina, trimethoprim/sulphamethoxazole, amikacina, tobramicina, imipinem, meropenem, ampicilina/sulbactam, carbapenem, ceftriaxona y ampicilina); la validación de la calidad se realizó mediante Quast y Busco; la comparación de la cepa sensible contra la resistente se lo realizó con Nucmer del paquete MUMmer, se filtró este output con Delta-Filter y se graficó el alineamiento con MUMerplot; para la determinación de cambios estructurales más detallados de uso DNAdiff y finalmente para el análisis filogenético se usó IQ-TREE con su visualización en iTol. Los resultados obtenidos de la investigación fueron desglosados por cada paso aplicado en la metodología: la calidad del ensamblaje de los 28 genomas escogidos resultó de alta calidad, la cobertura promedio de todos los genomas fue del 91,87%, la media de indels de los 28 genomas de 2532,28 y el número de SNPs de 64065; los gráficos obtenidos con MUMmerplot mostraron alto grado de plasticidad genómica asociado a la resistencia antibiótica, en las cepas resistentes se observó una pérdida de colinearidad (presencia de inversiones, traslocaciones, inserciones y deleciones); con respecto a los genes de resistencia encontrados fue un total de 725 genes en conjunto de la base de datos CARD (319 genes en las cepas sensibles y 406 en cepas resistentes), en la base de datos ResFinder se encontraron 258 genes (163 para cepas sensibles y 95 para resistentes), el mismo grupo de genes frecuentaban en ambos fenotipos de sensibilidad con CARD y en ResFinder en cepas resistentes frecuentaban blaADC-25_1, APH(6)-Id, blaOXA-23_1, mph(E)_1, msr(E)_1 y en cepas sensibles frecuentaban blaADC-25_1 y sul1_5; finalmente lo que respecta al análisis filogenético, al árbol indicó una baja variación genética (baja distancia evolutiva entre genomas) con una distribución en diferentes ramas de las cepas sensibles y resistentes sin agruparse por sensibilidad indicando una resistencia no monofilética y sin correlación directa entre la resistencia bacteriana y la filogenia, más bien la resistencia es causada por genes de resistencia adquiridos de forma independiente por ejemplo transferencia horizontal de genes.
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“Análisis comparativo del genoma de los diferentes sublinajes de la variante Ómicron de SARS-COV-2 en Ecuador”
(PUCE - Quito, 2023) Herrera Yela, Manuel Andrés; Avelar Rivas, Jesús Abraham
El virus del SARS-CoV-2 tiene la capacidad de acumular mutaciones en su genoma, lo que puede dar lugar a la formación de sublinajes y variantes. Desde el año 2022, la única variante circulante ha sido la variante Ómicron, en la cual se han descrito mutaciones principalmente en la glicoproteína Spike. Varias de estas mutaciones le confieren una mayor capacidad de transmisibilidad y evasión de la respuesta inmune. Sin embargo, en Ecuador aún no se ha descrito la diversidad genética ni las consecuencias de las mutaciones de esta Variante. En este estudio, se determinaron los clados y sublinajes de Ómicron que están circulando en Ecuador. Además, se identificaron las mutaciones puntuales (SNPs) y los cambios de aminoácidos asociados. También se evaluó la importancia biológica de estas mutaciones y su impacto en la transmisibilidad, virulencia y capacidad de evadir la respuesta inmune del virus. Para llevar a cabo este análisis, se utilizaron varias herramientas bioinformáticas, como Nextclade, Outbreak.info, Snipit, CoVsurver e IQTree. En la base de datos de GISAID, se encontraron 5098 secuencias de Ómicron de Ecuador hasta el 31 de enero de 2023. Se identificaron nueve clados y 160 sublinajes en Ecuador. Los cuales han evolucionado dinámicamente a lo largo de 2022, y que nuevos sublinajes están desplazando a otros con nuevas mutaciones de relevancia epidemiológica. El análisis también reveló que existen 37 SNPs comunes entre todos los sublinajes analizados, los cuales causan 19 cambios de aminoácidos en la glicoproteína Spike. Seis de estas mutaciones son de interés epidemiológico y 13 están relacionadas con la unión a receptores de la célula hospedera o la antigenicidad, lo que incrementa la transmisibilidad del virus. Se identificó la mutación T19I, considerada un mecanismo de escape inmunitario, presente en los sublinajes BA.2*, BA.5*, BQ.1*, BQ.1.1.13, XBB.1 y XBB.1.5. El análisis filogenético revela que los sublinajes BA.1*, BA.2* y BA.5* han evolucionado de forma independiente, aunque comparten un ancestro común. Por otro lado, los sublinajes XBB.1 y XBB.1.5 son el resultado de la recombinación de dos sublinajes de BA.2*, mientras que BQ.1* y BQ.1.1.13 han evolucionado a partir del sublinaje BA.5*. Estos resultados resaltan la importancia de continuar vigilando la evolución del virus en Ecuador.
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Análisis computacional del microbioma del suelo en maní (Arachis hypogaea L.) en respuesta a la inoculación de Trichoderma harzianumITEM 3636
(PUCE - Quito, 2025) Alba Nepas, Jessica Maribel; Cervantes Pérez, Sergio Alan
El cultivo de maní (Arachis hypogaeaL.) es crucial económica y nutricionalmente, pero su producción enfrenta desafíos. La inoculación con microorganismos beneficiosos como Trichoderma harzianumes una estrategia sostenible prometedora. Este estudio tuvo como objetivo evaluar, mediante análisis computacional, el impacto de la inoculación de T. harzianumITEM 3636 en la composición y funcionalidad del microbioma bacteriano del suelo en cultivos de maní, utilizando datos públicos de secuenciación del amplicón16S rRNA (Proyecto SRA: PRJNA471338) correspondientes a dos periodos (2014-15 y 2015-16) y tres condiciones: suelo inicial (CondicionIni), suelo con maní sin inocular (Tratamiento Control) y suelo con maní inoculado (Inoculación Tricho). Se aplicó un pipeline bioinformático en R (DADA2, phyloseq, vegan, micro eco) para control de calidad, inferencia de ASVs, asignación taxonómica (SILVA), análisis de diversidad alfa/beta y predicción funcional (FAPROTAX). Los resultados mostraron datos de alta calidad y profundidad de secuenciación adecuada. Se identificó un núcleo bacteriano estable (Gemmatimonas, Acidiferrimicrobium, Candidatus Solibacter, Sphingomonas) y una alta proporción de taxones raros. La diversidad alfa fue menor en la condición inicial, pero similar entre los tratamientos control e inoculación. La diversidad beta reveló diferencias significativas globales (PERMANOVA), pero el análisis RDA indicó que la variación temporal (Año) fue un factor más influyente que el tratamiento per seen la estructura comunitaria. Sin embargo, la inoculación conT. harzianumITEM 3636se asoció significativamente con un mayor potencial funcional inferido para ciclos clave de nitrógeno (oxidación de amonio, nitrificación) y azufre (respiración de sulfato/compuestos de azufre). Se concluye que, si bien T. harzianumI TEM 3636 no alteró drásticamente la estructura bacteriana dominante, sí moduló selectivamente el potencial funcional del microbioma, particularmente en vías relevantes para la disponibilidad de nutrientes
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Análisis de enriquecimiento de genes asociados a la heterogeneidad en Glioblastoma Multiforme
(PUCE - Quito, 2024) Balvoa Caguana, Susana Isabel; Vela Peralta, Doris Jimena
El Glioblastoma Multiforme (GBM) es un tumor cerebral agresivo y común en adultos, caracterizado por su heterogeneidad genómica y mal pronóstico, con una supervivencia media de aproximadamente un año tras el diagnóstico. La clasificación del GBM incluye variantes primarias y secundarias, diferenciadas por su origen y características moleculares. Los modelos Machine Learning han revolucionado el análisis de expresión diferencial en estos tumores sin embargo requieren de análisis complementarios y validaciones con estudios biológicos para la comprensión de funciones biológicas, procesos celulares y vías metabólicas implicadas. Este enfoque integral facilitaría la identificación de nuevos objetivos terapéuticos y la mejora de la precisión de las estrategias de tratamiento en la era de la Inteligencia artificial. En este estudio se realizó el análisis de enriquecimiento de genes para interpretar los mecanismos biológicos subyacentes a la heterogeneidad del GBM. Utilizando los resultados del análisis de expresión diferencial del estudio de Arteaga-Arteaga et al. (2023), para ello se determinó una lista de genes de interés que muestran expresión diferencial en GBM. Estos genes fueron analizados mediante técnicas de enriquecimiento funcional utilizando la paquetería gseapy en Python, en contraste con el conocimiento biológico previo a partir de las bases de datos de la Ontología Génica (GO) y la Enciclopedia de Genes y Genomas de Kioto (KEGG). Para el análisis de los resultados se extrajo los términos de mayor significancia estadística así también como relevancia biológica. Los análisis de enriquecimiento en los diferentes escenarios revelan un panorama complejo en el que la regulación del citoesqueleto, la homeostasis de metales, la respuesta al estrés y la señalización oncogénica que desempeñan roles críticos en la biología del glioblastoma multiforme. La recurrencia del EGFR en múltiples términos de GO sugiere que es un punto nodal en la regulación de diversas vías biológicas. Los inhibidores específicos del EGFR o de sus rutas de señalización asociadas podrían ser de gran interés terapéutico en el tratamiento de GBM. También se encontró que CALM1 regula el calcio y la transducción de señales hormonales. Estos genes no solo participan en vías de proliferación celular y oncogénesis, sino también en procesos de señalización hormonal, metabolismo, respuesta al estrés, e infección viral. Asimismo, se encontró el enriquecimiento de la ruta de la homeostasis de minerales y el metabolismo del hierro. Estos resultados subrayan la importancia de desarrollar estrategias terapéuticas que puedan abordar estos procesos de manera integral para mejorar los resultados del tratamiento en pacientes con GBM.
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Análisis de expresión génica en genes del maní (Arachis hypogaea L.), relacionados a reacciones alergénicas en el ser humano
(PUCE - Quito, 2024) Vaca Suquillo, Ivonne De los Ángeles; González García, Laura Natalia
El maní tiene una concentración significativa de proteínas y es variable en el proceso de formación de la semilla (Faustinelli, 2012); según Basha (1988), el contenido de proteína incrementa conforme la semilla madura, por esta razón es importante cuantificar su expresión desde semillas en desarrollo hasta semillas maduras; ya que, las cantidades de proteína que originan reacciones alérgicas varían desde solo 100 µg hasta 1 g, resultando ser responsables de más del 50 % de las muertes por AA (Iqbal et al., 2016), y a pesar de ello a la fecha no existe una terapia eficaz para las alergias al maní; además, resulta necesario establecer al menos un método confiable para su detección y cuantificación en el maní (Zhang et al., 2015).Los resultados del análisis de expresión de los genes resultan una poderosa herramienta para analizar la función de los genes y su cuantificación (Bi et al., 2010); sin embargo, se sabe poco sobre la expresión de las proteínas el maní durante el desarrollo de la semilla y germinación (Kang et al., 2007). El presente estudio permitirá definir la cantidad de moléculas de ARN y proteínas alergénicas producidas en la semilla de maní en sus diferentes estadios de desarrollo, desde semilla tierna, en desarrollo o también llamada inicial (R5, Tabla 1), una semilla completa o llena (R6), hasta una semilla madura (R7-R8) (Boote, 1982). Adicionalmente, mediante el análisis de expresión génica se identifican los genes más expresados, que pueden ser usados en conjunto con las pruebas previamente mencionadas, para reducir la obtención de resultados falsos negativos y aumentar la sensibilidad de las mismas. A futuro los genes identificados, podrían ser validados mediante ingeniería genética (Natukunda et al., 2022), en busca de una mejor identificación o determinar el estadio adecuado con menor contenido de alérgenos.
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Análisis de genes asociados a la resistencia antiviral en el virus mpox
(PUCE - Quito, 2025) Rivera Orellana, Jhoan Sebastián; Vela Peralta, Doris Jimena
El Monkeypox virus (Mpox) ha resurgido como una amenaza significativa para la salud pública global, especialmente tras el brote multinacional de 2022, que evidenció su capacidad de propagación en poblaciones previamente no expuestas. Uno de los principales desafíos en el manejo clínico de esta infección es la aparición de resistencia antiviral, particularmente frente a Tecovirimat (TVM) y Cidofovir difosfato (CDFpp), forma activa de Brincidofovir (BCF) y Cidofovir (CDF). Diversos estudios recientes han identificado mutaciones en genes clave como F13L (OPG057), que codifica una proteína de membrana palmitoilada del virión envuelto extracelular (EEV), indispensable para el envolvimiento y el egreso viral, además de ser la principal diana del antiviral tecovirimat. En el caso del complejo de la ADN polimerasa, conformado por las proteínas F8L (OPG071), A22R (OPG148) y E4R (OPG116), se debe señalar que, aunque A22R y E4R cumplen funciones complementarias como factor de procesividad y uracil DNA glicosilasa respectivamente, es F8L, la subunidad catalítica de la polimerasa, la que ha demostrado interacciones directas con compuestos antivirales, de forma análoga a F13, constituyéndose en un blanco terapéutico clave para el desarrollo de inhibidores de la replicación del Mpox. Dichas mutaciones podrían comprometer la eficacia de los antivirales disponibles, limitando las opciones terapéuticas y favoreciendo la aparición y circulación de variantes resistentes. La escasa información disponible sobre los mecanismos moleculares que subyacen a esta resistencia dificulta el desarrollo de estrategias eficaces de vigilancia y control. En este contexto, el presente proyecto tiene como objetivo identificar y caracterizar genes relacionados con resistencia antiviral en variantes recientes del Mpox circulantes en América desde 2024 hasta la actualidad. Para ello, se integraron herramientas de bioinformática, análisis genómico y modelado estructural, priorizando variantes clínicamente relevantes. El estudio se apoyó en bases de datos públicas como GISAID, ChEMBL y Protein Data Bank (PDB), y empleó herramientas reconocidas para la anotación funcional, predicción estructural y evaluación de interacciones proteína-ligando. A partir de ello, se generaron modelos moleculares que permitieron analizar la afinidad de unión de los antivirales con sus respectivas dianas virales, considerando el efecto de mutaciones emergentes. La hipótesis de trabajo plantea que ciertas mutaciones en F13L y la proteina F8L del subcomplejo F8L/A22R/E4R alteran la interacción con antivirales como TVM y CDF difosfato, disminuyendo su efectividad terapéutica. Se espera que los resultados del estudio permitan validar esta hipótesis y contribuyan a comprender los mecanismos de resistencia en el Mpox. Por ende, este proyecto es de alta relevancia en el escenario actual, ya que puede fortalecer la vigilancia genómica, orientar la toma de decisiones clínicas y respaldar el diseño de nuevos antivirales. En última instancia, busca aportar evidencia científica sólida para enfrentar de forma más eficaz los desafíos que plantea la evolución de este virus.
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Análisis de genómica comparativa entre dos grupos de Atelopus ignescens, tomando como referencia el genoma de otra especie del mismo género: Exploración de Variantes Genéticas Asociadas a Resistencia y Adaptabilidad
(PUCE - Quito, 2025) Velalcázar Guerrero, Fernando David; Merino Viteri, Andrés Ricardo
Atelopus ignescens, es un sapo arlequín endémico de los Andes ecuatorianos, que se encuentra en peligro crítico de extinción, debido a su alarmante declive poblacional asociado a factores como la pérdida de hábitat, el cambio climático y la quitridiomicosis. Por tal motivo, es imprescindible abordar la problemática no solo desde un punto de vista ecológico, sino también desde el punto de vista genético que nos permitiría inferir los mecanismos de la especie que le permite resistir a amenazas ambientales y biológicas. Por lo tanto, el presente estudio analizó la variabilidad genética entre grupos actuales e históricas de Atelopus ignescens, utilizando datos RADseq vs el genoma de referencia de A. laetissimus, mediante análisis informático y estadístico para realizar un análisis de variantes, heterocigosidad y una prospección de anotación funcional. Esto con el objetivo de tratar de generar una explicación biológica, del porqué de la presencia de la especie en su única población remanente reportada hasta el momento. El análisis de la estructura genética, combinado con la prospección de la anotación funcional aportaron información relevante sobre los procesos evolutivos y demográficos que han modelado estas poblaciones, para poder generar información relevante para su conservación.
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Análisis de la expresión diferencial y las vías de señalización involucradas en la hepatotoxicidad inducida por APAP a las 6 horas vs.24 horas en ratones
(PUCE - Quito, 2023) Rodríguez Marcano, María Gabriella; Vela Peralta, Doris Jimena
El acetaminofén (APAP), también conocido como paracetamol, es uno de los analgésicos más seguros y más comúnmente utilizados en el mundo para el tratamiento del dolor y la fiebre. Con frecuencia, el APAP ha estado implicado en sobredosis intencionales o no intencionales en las que puede causar daños graves como lesión hepática aguda e incluso insuficiencia hepática aguda. El único antídoto aprobado para uso clínico es la N acetilcisteína, la cual, sin embargo, no es efectiva una vez transcurridas 24 horas de la intoxicación, justamente el tiempo cuando generalmente se presentan los pacientes en los centros de salud. Por lo antes expuesto, se considera necesario encontrar nuevas moléculas con aplicación clínica que permitan tratar con efectividad la etapa tardía de la intoxicación (después de 24 horas en humanos). Para ello, es indispensable un mayor conocimiento sobre el mecanismo de acción del APAP, y este conocimiento incluye identificar los genes expresados diferencialmente y el análisis de enriquecimiento ontológico-funcional para la dilucidación de las vías involucradas en la toxicidad tardía. En el presente estudio se realizó una comparación de la expresión diferencial de genes en un modelo de ratón en las etapas temprana vs tardía para identificar los genes expresados diferencialmente (DEG) entre los grupos control, APAP_6horas (toxicidad temprana en ratón) y APAP_24horas (toxicidad tardía en ratón). El análisis se realizó mediante a herramienta en línea GEO2R y luego se aplicó el análisis de enriquecimiento de la Enciclopedia de genes y genomas de Kyoto (KEGG) para dilucidar las vías de señalización relevantes de los DEG involucrados, empleando la base datos para anotación DAVID. Los genes relevantes identificados diferencialmente entre APAP_6horas y APAP_24horas (Btg2, Ier2, Gdf15, Cyp2c37, Serpine1, S100a8, Pald1///Thbs1 y Fos) se encuentran relacionados con la regeneración temprana, estrés oxidativo e inicio de la atenuación del daño celular. Mientras que la vía principal involucrada en el análisis de enriquecimiento de genes fue el de la citoquina IL-17 por lo que podría pensarse en esta interleuquina como un posible blanco terapéutico para esta fase tardía de la intoxicación. Se sugiere complementar este estudio con una generación y análisis de una red de interacción proteína-proteína (PPI) a fin de interpretar los mecanismos moleculares diferenciales de las actividades celulares clave en la toxicidad por APAP en la etapa tardía.
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Análisis de la genética poblacional de Coffea canephora
(PUCE - Quito, 2025) Macas Pogo, Geovanny Patricio; González García, Laura Natalia
Coffea canephora, conocido como café robusta, es una de las principales especies cultivadas de café a nivel mundial, valorada por su resistencia a enfermedades, alto contenido de cafeína y adaptabilidad a condiciones ambientales adversas. Sin embargo, su diversidad genética en América Latina aún no ha sido caracterizada en profundidad, lo que limita las estrategias de conservación y mejoramiento. El presente estudio analizó la variabilidad genética de 20 muestras de C. canephora procedentes de México y Brasil mediante secuenciación Illumina, usando como referencia el genoma de la especie y un flujo bioinformático basado en Galaxy, PLINK y RStudio. Las muestras se seleccionaron aleatoriamente por tratarse de un estudio exploratorio y comparativo, orientado a una primera aproximación de la variabilidad genética. El número de muestras fue limitado debido a la alta capacidad computacional requerida para analizar un conjunto de datos más amplio. Se evaluaron métricas de heterocigosidad, componentes principales (PCA), distancias genéticas (ASD) y agrupamiento mediante Neighbor-Joining. Los resultados revelaron una distribución bimodal de la heterocigosidad observada, con genotipos altamente heterocigotos (Ho ≈ 0.80–0.90) y otros con valores reducidos (Ho ≈ 0.10–0.15). El PCA explicó el 82 % de la variación genética (PC1 = 75.2 %), mostrando una clara diferenciación entre muestras mexicanas (más homogéneas, ASD promedio ≈ 0.12) y brasileñas (más heterogéneas, ASD promedio ≈ 0.18). Además, se identificaron outliers genéticos, como el par M11–M16, que sugieren posibles eventos de flujo génico o introducciones cruzadas. Los resultados aportan información clave sobre la estructura poblacional de C. canephora y constituyen un primer paso hacia la integración de la diversidad regional en estrategias globales de conservación y programas de mejoramiento genético orientados a enfrentar los desafíos del cambio climático y fortalecer la sostenibilidad de la caficultura.
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Análisis filogenómico de staphylococcus aureus
(PUCE - Quito, 2024) Rengifo Lema, María José; Flores Flor, Francisco Javier
La resistencia a los antimicrobianos es una amenaza seria para la salud pública, factores como el mal uso de antibióticos, la evolución espontánea y la transmisión de genes resistentes contribuyen significativamente a este problema. Staphylococcus aureus multirresistente, que posee el gen MecA asociado a la resistencia a meticilina, es una preocupación mundial, así mismo, esta bacteria posee otro gen de resistencia conocido como blaZ, que está relacionado con la resistencia a la bencilpenicilina. En Ecuador, las infecciones por S. aureus tienen una alta tasa de mortalidad, especialmente en cuidados intensivos y quirófanos. La filogenómica es esencial para comprender las relaciones evolutivas entre organismos y sus genes, y estudios demuestran que los genes MecA y blaZ han experimentado mutaciones, algunas de las cuales afectan su conservación, también, indica como la evolución de genes de resistencia en S. aureus, tiene patrones de transferencia lateral y vertical de genes. Como parte del planteamiento del problema se destaca la falta de estudios filogenómicos basados en la secuenciación de ADN de cepas de Staphylococcus aureus presentes en pacientes de hospitales o centros médicos en Ecuador. Por tal motivo, se propone un proyecto de investigación que utiliza secuencias de genomas que poseen genes de resistencia como MecA y blaZ, obtenidas de pacientes en Ecuador, para compararlas con secuencias de todo el mundo.En relación con la parte metodológica, se llevó a cabo una preparación exhaustiva de datos que incluyó la búsqueda, selección y comparación de secuencias de genes de resistencia en S. aureus, seguida de alineamientos múltiples de secuencias y la construcción del árbol filogenómico para analizar la evolución de estas cepas en diferentes regiones del mundo.El estudio se enfocó en analizar los genes MecA y blaZ en Staphylococcus aureus, utilizando datos de secuencias de diferentes regiones del mundo. Tras la preparación de datos, se llevaron a cabo búsquedas BLAST y alineamientos múltiples de secuencias con MAFFT y Clustal W. Se construyó un árbol filogenómico, el cual expuso la conservación de los genes y su distribución geográfica, esto permitió discutir la posible transferencia horizontal de genes, la influencia de factores como la presión selectiva y el intercambio genético, y se compararon los resultados con investigaciones previas.Los resultados indicaron una distribución global del gen MecA, sugiriendo transferencias horizontales frecuentes, mientras que el gen blaZ mostró agrupaciones específicas. La conservación de nucleótidos en ambos genes reveló baja variabilidad genética. Además, se identificaron patrones geográficos en la filogenia. En conjunto, estos hallazgos proporcionan una comprensión general de la evolución de los genes de resistencia en S. aureus.
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Análisis genómico de Drosophila guayllabambae (Diptera,Drosophilidae) considerada especie endémica del Ecuador utilizando biología computacional
(PUCE - Quito, 2025) Villacís López, Keyla Monserrath; Vela Peralta, Doris Jimena
El género Drosophila es un modelo clave para la genética evolutiva, particularmente en la región neotropical, que alberga una biodiversidad excepcional. Este estudio se centra en Drosophila guayllabambae(D. guayllabambae), una especie endémica de Ecuador perteneciente al grupo repleta. El ADN genómico fue secuenciado utilizando la tecnología de secuenciación Illumina, mediante la librería TruSeq DNA Nano y el secuenciador Illumina Hiseq, obteniéndose un ensamblaje del genoma de 160.42 Mb con 9,909 contigs mediante MaSuRCA. La evaluación con BUSCO reveló un 98.90% de ortólogos completos, lo que indica un ensamblaje robusto. Los análisis genómicos comparativos con D. mojavensis, D. melanogastery D. rucux destacaron tanto regiones conservadas como divergencias significativas, reflejando adaptaciones específicas a ambientes áridos y andinos. El genoma comprende 14,364 genes determinados por AUGUSTUS, 69,628 exones y 48,084 intrones, con un 20.06% de elementos transponibles (TEs)enmascarados por Repeat Masker. Estos hallazgos subrayan la importancia de D. guayllabambae como modelo para estudiar procesos evolutivos en especies neotropicales endémicas. Este estudio no solo proporciona un recurso genómico valioso para análisis comparativos, sino que también resalta la necesidad de investigar más a fondo los mecanismos ecológicos y evolutivos que impulsan la biodiversidad en la región. La integración de datos genómicos con estudios ecológicos mejorará las estrategias de conservación para especies endémicas frente a los desafíos ambientales.
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Análisis genómico de Lasiodiplodia laeliocattleyae asociada a la muerte descendente de la planta y la podredumbre de la mazorca del cacao en Ecuador
(PUCE - Quito, 2025) Toaza Mora, Alexander Javier; Flores Flor, Francisco Javier
El cacao representa un componente esencial de la identidad agrícola ecuatoriana, siendo considerado un símbolo nacional. En Ecuador, destaca la variedad de cacao CCN-51 (Colección Castro Naranjal Cultivar 51), desarrollada mediante el cruzamiento genético entre los tipos Criollo y Forastero. La muerte descendente de la planta y podredumbre de la mazorca del cacao representa una amenaza creciente para la producción de cacao en Ecuador. Recientemente, Lasiodiplodia laeliocattleyae ha sido identificada como el agente etiológico responsable de esta patología en plantas de cacao CCN-51, razón por la cual, se abordó el análisis genómico de Lasiodiplodia laeliocattleyae. A partir de secuenciación de alto rendimiento, se ensambló y anotó el genoma de la cepa LT1A, obtenida de cultivos de cacao CCN-51. El ensamblaje con SPAdes permitió una anotación estructural robusta mediante Funannotate, identificando más de 13,419 modelos génicos válidos. Se caracterizó el secretoma fúngico con herramientas como SignalP, TMHMM y EffectorP, detectando 435 proteínas con potencial efector, de las cuales 12 mostraron alta similitud con proteínas de L. theobromae, lo que evidencia conservación funcional. El análisis ortológico con OrthoVenn3 identificó 15 efectores citoplasmáticos exclusivos en L. laeliocattleyae, no detectados por BLASTP, lo que sugiere adaptaciones específicas en su interacción con el hospedador. Estos hallazgos aportan evidencia sobre la evolución funcional dentro del género Lasiodiplodia y constituyen una base molecular para futuras estrategias de manejo fitosanitario y mejoramiento genético en cacao.
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Análisis genómico y transcriptómico de cepas del género Acidithiobacillus implicadas en la biolixiviación de metales pesados
(PUCE - Quito, 2025) Pavón Catani, Alexis David; Cervantes Pérez, Sergio Alan
Este trabajo integró análisis genómicos y transcriptómicos de cepas de Acidithiobacillus con el objetivo de comprender los mecanismos moleculares que sostienen su capacidad de biolixiviar minerales metálicos. En primer lugar, el análisis genómico comparativo de A. ferrooxidans, A. thiooxidans, A. ferrivorans y A. caldus permitió identificar genes y operones clave implicados en rutas centrales de biolixiviación, como los asociados a la oxidación de hierro (rus operón, cyc2), a la oxidación de compuestos reducidos de azufre (sqr, sox, tetH), y a sistemas de tolerancia a metales pesados y condiciones extremas (copA, merA, arsC, entre otros). Estos hallazgos se enriquecieron mediante búsquedas de ortólogos con OrthoFinder, las cuales evidenciaron genes presentes en las cuatro especies, así como duplicaciones y ausencias específicas que sugieren trayectorias evolutivas divergentes y posibles adaptaciones ecológicas. Posteriormente, el análisis transcriptómico se enfocó en la comparación de la expresión génica bajo condiciones contrastantes, con especial énfasis en A. ferrivorans. Se observó regulación diferencial de genes clave en rutas de oxidación de azufre y hierro, mecanismos de estrés frente a pH extremadamente ácido y presencia de metales pesados, así como en la formación de biopelículas. Estos patrones sugieren adaptaciones moleculares que favorecen la eficiencia de la biolixiviación en distintos ambientes, particularmente en relación con la temperatura y disponibilidad de nutrientes. En conjunto, los resultados proporcionan un panorama integral: el análisis genómico define el repertorio de genes y su conservación evolutiva entre especies, mientras que el transcriptómico revela su activación diferencial frente a condiciones específicas. Esta doble aproximación contribuye al entendimiento del papel de Acidithiobacillus en la solubilización de metales y abre la posibilidad de diseñar estrategias más informadas para la optimización de procesos de biolixiviación. No obstante, se reconocen limitaciones asociadas al número de cepas estudiadas, la dependencia de datos públicos y la necesidad de validar experimentalmente los hallazgos. Futuras investigaciones podrán integrar otras aproximaciones ómicas (proteómica, metabolómica) para alcanzar una visión aún más completa del metabolismo y regulación de estas bacterias.
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Análisis metagenómico de virus de plantas presentes en muestras de heces de primates del Ecuador
(PUCE - Quito, 2024) Caiza Guamba, Joselin Carolina; Flores Flor, Francisco Javier
La secuenciación de nueva generación ha revolucionado la detección y el descubrimiento de virus, permitiendo la caracterización no dirigida de viromas completos. Los estudios de metagenómica viral han demostrado la pequeña fracción de la biodiversidad viral descrita hasta la fecha. La mayoría de los estudios que utilizan secuenciación para caracterizar virus de plantas se han centrado en cultivos económicamente importantes, sólo un pequeño número de estudios han considerado diferentes fuentes de muestras como heces de primates. Caracterizar los virus de plantas ingeridas por los primates es muy relevante, ya que estas plantas pueden afectar la dinámica en los cultivos, actuando como reservorios virales. En el presente estudio, se trabajó con las secuencias de 11 muestras de heces de primates obtenidas por secuenciación masiva shotgun. Se seleccionó un pipeline bioinformático considerando la secuencia del hospedador y se procesó los datos a través del clúster de CEDIA en Linux. La asignación taxonómica se realizó en MEGAN6 v 6.25.9 y el ensamblaje en Geneious prime v 2024.0.5. Se detectaron algunos géneros virales en donde predominaron Fabavirus y Tobamovirus con sus especies representativas Broad bean wilt virus 1 y Tobacco mosaic virus respectivamente. En el ensamblaje, se confirmó la presencia de Tobacco mosaic virus para algunas muestras. Estos datos sugieren la presencia de virus en plantas asociados con leguminosas y frutales. Además, se demostró las tendencias inesperadas en la distribución de virus, resaltando el potencial de la metagenómica como enfoque de conservación de la biodiversidad y seguridad alimentaria.
Open Access
Anotación funcional y comparación genómica de Drosophila quitensis (Díptera, Drosophilidae) perteneciente al grupo guaraní
(PUCE - Quito, 2025) Paredes Cedeño, Wilson Fernando; s/i
El género Drosophila, ha sido históricamente un modelo fundamental en biología, parte de la diversidad del género permanece poco explorada, especialmente aquellas especies que habitan en regiones neotropicales y andinas. Una de ellas es Drosophila quitensis, descubierta en los bosques montanos del Ecuador y perteneciente al grupo guaraní, un linaje con gran variabilidad y escasa información genómica. Su presencia en ecosistemas de altura, sometidos a condiciones ambientales exigentes, convierte a esta especie en un organismo clave para comprender su adaptación a escenarios extremos de temperatura, oxigenación y estacionalidad. En este trabajo se presenta el estudio de anotación funcional y caracterización del genoma de D. quitensis. Se partió desde el ensamblaje el cual alcanzó un tamaño cercano a los 323 Mb y mostró un nivel de completitud superior al 90 %. La anotación estructural y funcional permitió la identificación de cerca de 18.800 genes codificantes. La mayoría de estos genes se asociaron a funciones básicas de la célula, procesos metabólicos y respuestas al estrés. El análisis comparativo con otras especies del género reveló regiones muy conservadas, pero también áreas divergentes que reflejan la particularidad evolutiva del grupo guaraní. Además, se observó una fracción considerable de elementos repetitivos, que abarcan casi la mitad del genoma. Entre ellos destacan los transposones Rolling-circles, cuya abundancia es inusualmente alta y sugiere un papel importante en la reorganización del material genético y en la generación de innovaciones adaptativas.
Open Access
Aplicación de algoritmos de inteligencia artificial para la detección de biomarcadores durante el tratamiento de pacientes con cáncer de vejiga
(PUCE - Quito, 2024) Palma Ponce, Bryan Andrés; Guevara Barrientos, Fabio David
This study explores the application of artificial intelligence algorithms to genomic data in search of potential biomarkers for personalized bladder cancer treatments. For this study, the data was obtained from an open access repository. After the processing of the data, several algorithms were used to generate a robust model. Despite extensive analysis using advanced machine learning techniques, no significant relationship was found between altered genes and patient treatments. This underlines the complexity of underlying genetic mechanisms and the challenges in identifying effective biomarkers for oncology treatment personalization. While the initial objective was not achieved, this study emphasizes the ongoing need for research to enhance the precision and efficacy of personalized medicine in cancer treatment.
Open Access
“Aplicación de métodos bioinformáticos para identificar endófitos de la familia Burkholderiaceae en hojas de especies de la familia Rubiaceae a partir de datos NGS”
(PUCE - Quito, 2023) Méndez Silva, Gabriela Inés; Guyot, Romain A.
Las especies vegetales en entornos naturales y agrícolas están continuamente expuestas a una gran cantidad de microorganismos, formando diferentes tipos de interacciones plantas-bacterias, como con las bacterias endófitas de la familia Burkholderiaceae. En la familia Rubiaceae se ha reportado actualmente el mayor número registrado de especies que se caracterizan por la nodulación en las hojas, sin embargo, son pocos los estudios de las bacterias endófitas no-nodulares de la familia Burkholderiaceae. Dado la dificultad en la identificación de microorganismos endófitos, se aplican técnicas de secuenciación para su estudio; y es por ello que se vuelve importante desarrollar herramientas bioinformáticas para detectar y estudiar endófitos bacterianos a partir de datos obtenidos de análisis metagenómicos por tecnologías de secuenciación masiva. En este estudio se desarrolló un pipeline con diferentes herramientas bioinformáticas para detectar y clasificar endófitos (especies de la familia Burkholderiaceae) de muestras de hojas de diferentes géneros de la Familia Rubiaceae (Coffea, Vangeria y Pavetta), por su importancia económica, principalmente del género Coffea, del cual se cultiva comercialmente el café. Se utilizó secuencias obtenidas de tecnologias de nueva generación (NGS) tipo Illumina pareados. Para probar la eficacia del pipeline desarrollado se utilizó como controles positivos muestras del género Tricalysia (Rubiaceae). Como resultados se detectó la presencia de Paraburkholderia phenoliruptrix en el género Vangeria; Caballeronia ptereochtonis y Candidatus Burkholderia schumannianae en Pavetta; sin embargo, no se detectó la presencia de Burkholderia en el género Coffea. Estos resultados podrían ser la base para posteriormente comprender de mejor manera las interacciones entre la planta y las bacterias de la familia Burkholderiaceae.
Open Access
Búsqueda de deleciones en genomas de SARS-CoV-2 secuenciados en México
(PUCE - Quito, 2023) Vallejo Ochoa, Natalia Salomé; Avelar Rivas, Jesús Abraham
El síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2 (SARS-CoV-2) es el agente causante de COVID-19, que se convirtió en una pandemia mundial en 2020. Los virus de la familia Coronaviridae poseen un genoma de ARN monocatenario en sentido positivo que oscila entre 26 y 32 kilobases (kb) de longitud. El objetivo fue analizar la diversidad de deleciones a lo largo de todo el genoma con las muestras provenientes del consorcio Mexicano de Vigilancia Genómica (CoViGen-Mex) del año 2022. La búsqueda de deleciones en genomas de SARS-CoV-2 secuenciados en México ha arrojado resultados altamente significativos. A través de un algoritmo diseñado para identificar estas deleciones en la secuenciación del genoma del virus. Los resultados obtenidos indican que, de las 900 muestras analizadas, 446 presentaron deleciones en todo el genoma. Además, se identificaron 18 linajes diferentes en estas muestras, siendo los linajes dominantes AY.20 (n = 21 ), AY.26 (n=17), AY.3 (n = 17), y AY.100 (n =14). Este estudio ha permitido encontrar el inicio y final de estas deleciones en las secuencias del genoma, ha demostrado una excelente capacidad para analizar los datos de secuenciación de manera eficiente, identificar deleciones en el genoma del virus y determinar su posición con gran fiabilidad. Lo que puede contribuyen a nuestra comprensión de la variabilidad genética del virus. Además, proporcionan información importante para el estudio de su evolución y dispersión, lo que puede ser de gran utilidad en el desarrollo de estrategias de detección y control de la enfermedad.
Open Access
Caracterización de la diversidad genética de deleciones e inserciones en los genomas de SARS CoV-2 en Ecuador y su relación con el fitness viral entre octubre de 2023 y septiembre de 2024
(PUCE - Quito, 2025) García Cando, Daniela Sofía; Cervantes Pérez, Sergio Alan
El monitoreo epidemiológico de SARS CoV-2con secuenciación es indispensable actualmente, ya que permite identificar de manera oportuna variantes que pueden ser de interés por su impacto epidemiológico. Como consecuencia de este cambio de enfoque actualmente se cuenta con una gran cantidad de información genómica cuya interpretación es fundamental para que las instituciones de salud y gobiernos puedan tomar decisiones informada ssobre el control y contención del virus. En este contexto, el análisis secundario, es decir el llamado de variantes genómicas es importante pues implica hacer que esta información sea accionable al identificar eventos genéticos que puedan impactar el fitness viral aumentando la transmisibilidad, patogenicidad y disminuyendo la eficiencia de los tratamientos disponibles. Si bien dentro de estos eventos genéticos, las sustituciones de nucleótidos han sido muy estudiadas, este no ha sido el caso para inserciones y deleciones. Razón por la que en este estudio se pretende identificar eventos de deleción e inserción que tengan un impacto positivo en el fitness viral. Esto dentro de cerca de 800 secuencias del virus del SARS CoV-2 en Ecuador que se descargaron del GISAID. También se incluyó más de 1000 secuencias de Colombia, México y Brasil, para contar con un panorama más amplio sobre el comportamiento del virus en la región y con diferentes presiones ambientales dentro del periodo de octubre de 2023 a septiembre de 2024.Esto mediante el uso de herramientas bioinformáticas como NextClade de NextStrain, ancladas en la nube y realizando gráficos y clasificación de datos en Excel, y pruebas estadísticas en R

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