Tesis - Maestría en Biología Computacional
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Expresión diferencial de micro-RNAs para la detección de potenciales biomarcadores de cáncer de mama(PUCE - Quito, 2025) Rubio Villagrán, Carla Elizabeth; Salguero Salas, Yadira EstefaníaLos microRNAs regulan redes clave de proliferación, invasión y respuesta al estrés y son candidatos a biomarcadores en cáncer de mama. El siguiente estudio tiene como objetivo principal analizar los perfiles de expresión de microRNAs involucrados en el desarrollo de cáncer de mama en tejido mamario Normal, Tumor y Tumor adyacente. Se analizaron datos públicos del repositorio GEO serie GSE39162 de 5 pacientes y 3 tejidos como muestra por cada paciente. Se cuantificaron miRNAs con miRDeep2 (miRBase v22.1), se construyó matriz de conteos y se aplicó DESeq2 con diseño pareado por tejido. Se definieron significativos con FDR< 0.05 y |log2FC|≥1. El contraste Normal vs Tumor identificó 24 miRNAs diferenciales: oncomiRs como miR-21-5p, miR-183-5p, miR-196a-5p y supresores como miR-486-5p, miR-144-3p/5p, miR-451a, miR-139 5p/3p, miR-145-5p, miR-126-3p/5p. El contraste Normal vs Adyacente arrojó 3 miRNAs miR-144-3p y miR-486-5p altos en Normal y miR-196a-5p alto en Tumor Adyacente. El contraste Tumor vs Tumor Adyacente no mostró diferencias significativas. El perfil de miRNAs distingue con solidez el tejido tumoral del tejido normal y muestra señales tempranas en el tejido tumor adyacente. Este análisis permitió identificar biomarcadores útiles para el diagnóstico temprano y la personalización de terapias, llegando a ser de gran ayuda para comprender el rol crucial que juegan los miRNAs en la regulación genética y la progresión tumoral.Item Open Access Composición de las comunidades de hongos micorrízicos arbusculares asociados a banano (Musa sp.) de cuatro fincas del cantón Macará(PUCE - Quito, 2025) Cevallos Solórzano, Stefania; Salguero Salas, Yadira EstefaníaLas plantaciones de banano (Musa spp.) representan en muchos países tropicales un porcentaje importante de su PIB; sin embargo, estos cultivos enfrentan desafíos de sostenibilidad por las prácticas agrícolas intensivas que impactan la microbiota del suelo, incluyendo los hongos micorrízicos arbusculares (AMF). Los AMF establecen relaciones simbióticas cruciales con la mayoría de las plantas, mejorando la absorción de nutrientes y la resiliencia al estrés, pero su diversidad y composición en sistemas de producción de banano, especialmente en Ecuador, permanecen poco caracterizadas. Este estudio tuvo como objetivo principal determinar la estructura y diversidad de las comunidades de AMF asociadas a las raíces de banano en cuatro fincas distintas del cantón Macará, Loja, utilizando análisis de metabarcoding basados en secuenciación Illumina MiSeq® del marcador LSU 28S ADNr. Un objetivo secundario crucial fue comparar la precisión y eficacia de dos pipelines bioinformáticos ampliamente utilizados: USEARCH y QIIME2 con DADA2, para evaluar la robustez de las inferencias ecológicas. Se colectaron 12 muestras de raíces (3 por finca) y se extrajo el ADN genómico. Tras la amplificación mediante PCR anidada y secuenciación, los datos crudos fueron procesados independientemente por ambos pipelines. USEARCH/UPARSE generó 305 OTUs, mientras que QIIME2/DADA2 infirió 494 ASVs. La determinación taxonómica, utilizando como referencia la base de datos MaarjAM, reveló una composición consistente en ambos métodos: el orden Glomerales domina las comunidades de HMA, pero los géneros más representativos fueron Glomus y Acaulospora dentro del orden Diversisporales. La presencia y dominancia de Acaulospora en muestras específicas (M1 y M7), se detectaron por ambos métodos bioinformáticos. Adicionalmente, los análisis de diversidad alfa, estadísticamente no evidenciaron variabilidad entre muestras individuales, sugiriendo niveles similares de riqueza y equitatividad a escala de finca. Además, se evidenció que la intensidad de muestreo no alcanzó para capturar un porcentaje representativo de los HMA. Sin embargo, el factor sitio (finca) explica aproximadamente el 36,16 % con el enfoque de OTUs y el 11,23 % desde la perspectiva de las ASVs, de la variabilidad observada. Es así que es necesario examinar otros factores bióticos o abióticos que contribuyan a entender el ensamblaje de las comunidades de HMA.Item Open Access Anotación funcional y comparación genómica de Drosophila quitensis (Díptera, Drosophilidae) perteneciente al grupo guaraní(PUCE - Quito, 2025) Paredes Cedeño, Wilson Fernando; s/iEl género Drosophila, ha sido históricamente un modelo fundamental en biología, parte de la diversidad del género permanece poco explorada, especialmente aquellas especies que habitan en regiones neotropicales y andinas. Una de ellas es Drosophila quitensis, descubierta en los bosques montanos del Ecuador y perteneciente al grupo guaraní, un linaje con gran variabilidad y escasa información genómica. Su presencia en ecosistemas de altura, sometidos a condiciones ambientales exigentes, convierte a esta especie en un organismo clave para comprender su adaptación a escenarios extremos de temperatura, oxigenación y estacionalidad. En este trabajo se presenta el estudio de anotación funcional y caracterización del genoma de D. quitensis. Se partió desde el ensamblaje el cual alcanzó un tamaño cercano a los 323 Mb y mostró un nivel de completitud superior al 90 %. La anotación estructural y funcional permitió la identificación de cerca de 18.800 genes codificantes. La mayoría de estos genes se asociaron a funciones básicas de la célula, procesos metabólicos y respuestas al estrés. El análisis comparativo con otras especies del género reveló regiones muy conservadas, pero también áreas divergentes que reflejan la particularidad evolutiva del grupo guaraní. Además, se observó una fracción considerable de elementos repetitivos, que abarcan casi la mitad del genoma. Entre ellos destacan los transposones Rolling-circles, cuya abundancia es inusualmente alta y sugiere un papel importante en la reorganización del material genético y en la generación de innovaciones adaptativas.Item Open Access Ensamblaje a nivel cromosómico y anotación del genoma de aislados de Colletotrichum sp., agente causal de antracnosis en Solanum betaceum Cav. (tomate de árbol) y Solanum quitoense Lam. (naranjilla)(PUCE - Quito, 2025) Acosta Villamarín, Sofía Micaella; Flores Flor, Francisco JavierLa antracnosis es una enfermedad causada por hongos del género Colletotrichum, que impacta gravemente cultivos de interés agrícola y económico en Ecuador, como el tomate de árbol y naranjilla, limitando su rendimiento y vida poscosecha. En este estudio se realizó el ensamblaje a escala cromosómica y la anotación de tres aislados locales de Colletotrichum como base para una caracterización funcional más precisa. Se procesaron lecturas de Illumina mediante el control de calidad y filtrado, luego, se generó un borrador de novo con SPAdes, y, posteriormente, se efectuó el reordenamiento cromosómico por sintenia frente a una referencia cercana (C. scovillei) mediante Ragout. La calidad estructural se evaluó con QUAST y BUSCO. La anotación estructural se realizó con BRAKER3, se depuró a una isoforma por gen (AGAT + gffread) y se extrajeron las proteínas y CDS correspondientes. La anotación funcional combinó homología curada (DIAMOND/Swiss-Prot) y detección de dominios (Pfam/HMMER). Los ensamblajes resultantes se consolidaron en 14-16 scaffolds por aislado, con N50 = 4.5-5.0 Mb, L50 = 5 y completitud BUSCO = 99.6-99.7%, compatibles con borradores a escala cromosómica (pseudocromosomas). BRAKER3 predijo ~13,700-13,900 genes por aislado, y los conjuntos de proteínas no redundantes mostraron completitud BUSCO ~99.9%. La anotación funcional alcanzó 59% de cobertura por homología y 70% por dominios, recuperando un núcleo funcional consistente (transportadores MFS/ABC, reguladores Zn_clus/Fungal_trans, P450/SDR, quinasas, proteínas HET), congruente con la biología hemibiótrofa del género Colletotrichum. En comparación con ensamblajes a nivel de contigs, el ordenamiento cromosómico redujo la fragmentación, mejoró continuidad y favoreció modelos génicos más íntegros e interpretables.Item Open Access Identificación de genes de resistencia a antibióticos en bacterias presentes en vinaza de caña de azúcar (Saccharum officinarum) mediante análisis metagenómico(PUCE - Quito, 2025) Culcay García, Mishelle Nathaly; Salguero Salas, Yadira EstefaníaLa vinaza de caña de azúcar, subproducto del proceso para la obtención de etanol, es utilizada a gran escala como fertilizante debido a su alto contenido de nutrientes. No obstante, su aplicación recurrente en suelos agrícolas plantea ciertas implicaciones para el ambiente y la salud, entre ellas la posible diseminación de genes de resistencia a antibióticos (ARGs). Este trabajo realizó un análisis metagenómico in silico sobre 18 metagenomas de vinaza proveniente de una planta productora de alcohol ubicada en São Paulo, Brasil, con la finalidad de caracterizar la diversidad microbiana presente e identificar ARGs asociados. Se utilizaron herramientas bioinformáticas para analizar y procesar los datos, entre ellas Kraken2 y Bracken para la clasificación taxonómica, MEGAHIT para el ensamblaje de secuencias, MetaBAT2 para el agrupamiento de contigs en bins y ABRicate para la detección de ARGs, apoyada en las bases de datos ResFinder y CARD. El estudio reveló comunidades bacterianas dominadas por Firmicutes, con especies frecuentes como Megasphaera elsdenii y Lactobacillus amylovorus, las cuales han sido reportadas como portadoras de genes de resistencia antimicrobiana. Entre los genes identificados se encuentran lnu(A), lnu(B), lnu(C), erm(B), blaACI-1, lsaE y vat(E), asociados a resistencias frente a lincosamidas, macrólidos, betalactámicos y estreptograminas. Estos genes se detectaron con altos niveles de identidad y cobertura, lo que respalda su relevancia en la matriz analizada. Los resultados obtenidos indican que la vinaza representa un reservorio activo de ARGs en ambientes agrícolas, con implicaciones potenciales para la propagación de resistencia antimicrobiana.Item Open Access Análisis comparativo del genoma de Acinetobacter baumannii de cepas resistentes y sensibles a antibióticos(PUCE - Quito, 2025) Lunavictoria Beltrán, Julio Fabricio; Cervantes Pérez, Sergio AlanLas bacterias multirresistentes son una amenaza global que cada año afecta la salud pública; Acinetobacter baumannii se ha consolidado como un modelo de estudio debido a su notable plasticidad genética y resistencia bacteriana, por ende, comprender sus mecanismos genéticos que producen este fenómeno es crucial para el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas y control sanitario. La presente investigación tuvo como objetivo analizar y comparar el genoma de Acinetobacter baumannii de cepas resistentes y sensibles antibióticos mediante datos de bases de datos públicas para identificar genes asociados a la resistencia y posibles mecanismos de patogenicidad. En la actualidad la multirresistencia bacteriana es problema crítico de salud pública por el abuso y mal uso de los antibióticos aumentando así la propagación de cepas bacterianas oportunista multirresistentes. Acinetobacter baumannii es un cocobacilo gramnegativo, no fermentador, oxidasa y catalasa positivo, inmóvil y aerobio estricto que en los últimos años debido su genoma plástico y varios mecanismos de resistencia se ha convertido en uno de los patógenos de prioridad crítica de la OMS (Organización Mundial de la Salud). Debido a la complicada multirresistencia microbiana que sufre el mundo actual y en especial de Acinetobacter baumannii se planteó el problema de análisis comparativo del genoma de A. baumannii de cepas sensibles a antibióticos y de cepas multirresistentes para de esta manera lograr vislumbrar mecanismos genéticos clave que intervienen en la resistencia bacteriana. La metodología aplicada en el siguiente proyecto de investigación fue la siguiente: búsqueda y obtención de los genomas de Acinetobacter baumannii de la base de datos pública disponible en BV-BRC, la selección de cada genoma se basó en algunos criterios para filtrar únicamente genomas viables (completitud genómica, disponibilidad de información como: plataforma de secuenciación, sensibilidad fenotípica), se seleccionaron 28 genomas y se descargaron en formato FASTA renombrando cada uno según corresponda; 14 genomas sensibles y 14 genomas resistentes fueron seleccionados a cada uno de los antibióticos (ciprofloxacino, gentamicina, ceftazidime, levofloxacina, tetraciclina, trimethoprim/sulphamethoxazole, amikacina, tobramicina, imipinem, meropenem, ampicilina/sulbactam, carbapenem, ceftriaxona y ampicilina); la validación de la calidad se realizó mediante Quast y Busco; la comparación de la cepa sensible contra la resistente se lo realizó con Nucmer del paquete MUMmer, se filtró este output con Delta-Filter y se graficó el alineamiento con MUMerplot; para la determinación de cambios estructurales más detallados de uso DNAdiff y finalmente para el análisis filogenético se usó IQ-TREE con su visualización en iTol. Los resultados obtenidos de la investigación fueron desglosados por cada paso aplicado en la metodología: la calidad del ensamblaje de los 28 genomas escogidos resultó de alta calidad, la cobertura promedio de todos los genomas fue del 91,87%, la media de indels de los 28 genomas de 2532,28 y el número de SNPs de 64065; los gráficos obtenidos con MUMmerplot mostraron alto grado de plasticidad genómica asociado a la resistencia antibiótica, en las cepas resistentes se observó una pérdida de colinearidad (presencia de inversiones, traslocaciones, inserciones y deleciones); con respecto a los genes de resistencia encontrados fue un total de 725 genes en conjunto de la base de datos CARD (319 genes en las cepas sensibles y 406 en cepas resistentes), en la base de datos ResFinder se encontraron 258 genes (163 para cepas sensibles y 95 para resistentes), el mismo grupo de genes frecuentaban en ambos fenotipos de sensibilidad con CARD y en ResFinder en cepas resistentes frecuentaban blaADC-25_1, APH(6)-Id, blaOXA-23_1, mph(E)_1, msr(E)_1 y en cepas sensibles frecuentaban blaADC-25_1 y sul1_5; finalmente lo que respecta al análisis filogenético, al árbol indicó una baja variación genética (baja distancia evolutiva entre genomas) con una distribución en diferentes ramas de las cepas sensibles y resistentes sin agruparse por sensibilidad indicando una resistencia no monofilética y sin correlación directa entre la resistencia bacteriana y la filogenia, más bien la resistencia es causada por genes de resistencia adquiridos de forma independiente por ejemplo transferencia horizontal de genes.Item Open Access Análisis de genes asociados a la resistencia antiviral en el virus mpox(PUCE - Quito, 2025) Rivera Orellana, Jhoan Sebastián; Vela Peralta, Doris JimenaEl Monkeypox virus (Mpox) ha resurgido como una amenaza significativa para la salud pública global, especialmente tras el brote multinacional de 2022, que evidenció su capacidad de propagación en poblaciones previamente no expuestas. Uno de los principales desafíos en el manejo clínico de esta infección es la aparición de resistencia antiviral, particularmente frente a Tecovirimat (TVM) y Cidofovir difosfato (CDFpp), forma activa de Brincidofovir (BCF) y Cidofovir (CDF). Diversos estudios recientes han identificado mutaciones en genes clave como F13L (OPG057), que codifica una proteína de membrana palmitoilada del virión envuelto extracelular (EEV), indispensable para el envolvimiento y el egreso viral, además de ser la principal diana del antiviral tecovirimat. En el caso del complejo de la ADN polimerasa, conformado por las proteínas F8L (OPG071), A22R (OPG148) y E4R (OPG116), se debe señalar que, aunque A22R y E4R cumplen funciones complementarias como factor de procesividad y uracil DNA glicosilasa respectivamente, es F8L, la subunidad catalítica de la polimerasa, la que ha demostrado interacciones directas con compuestos antivirales, de forma análoga a F13, constituyéndose en un blanco terapéutico clave para el desarrollo de inhibidores de la replicación del Mpox. Dichas mutaciones podrían comprometer la eficacia de los antivirales disponibles, limitando las opciones terapéuticas y favoreciendo la aparición y circulación de variantes resistentes. La escasa información disponible sobre los mecanismos moleculares que subyacen a esta resistencia dificulta el desarrollo de estrategias eficaces de vigilancia y control. En este contexto, el presente proyecto tiene como objetivo identificar y caracterizar genes relacionados con resistencia antiviral en variantes recientes del Mpox circulantes en América desde 2024 hasta la actualidad. Para ello, se integraron herramientas de bioinformática, análisis genómico y modelado estructural, priorizando variantes clínicamente relevantes. El estudio se apoyó en bases de datos públicas como GISAID, ChEMBL y Protein Data Bank (PDB), y empleó herramientas reconocidas para la anotación funcional, predicción estructural y evaluación de interacciones proteína-ligando. A partir de ello, se generaron modelos moleculares que permitieron analizar la afinidad de unión de los antivirales con sus respectivas dianas virales, considerando el efecto de mutaciones emergentes. La hipótesis de trabajo plantea que ciertas mutaciones en F13L y la proteina F8L del subcomplejo F8L/A22R/E4R alteran la interacción con antivirales como TVM y CDF difosfato, disminuyendo su efectividad terapéutica. Se espera que los resultados del estudio permitan validar esta hipótesis y contribuyan a comprender los mecanismos de resistencia en el Mpox. Por ende, este proyecto es de alta relevancia en el escenario actual, ya que puede fortalecer la vigilancia genómica, orientar la toma de decisiones clínicas y respaldar el diseño de nuevos antivirales. En última instancia, busca aportar evidencia científica sólida para enfrentar de forma más eficaz los desafíos que plantea la evolución de este virus.Item Open Access Análisis de la genética poblacional de Coffea canephora(PUCE - Quito, 2025) Macas Pogo, Geovanny Patricio; González García, Laura NataliaCoffea canephora, conocido como café robusta, es una de las principales especies cultivadas de café a nivel mundial, valorada por su resistencia a enfermedades, alto contenido de cafeína y adaptabilidad a condiciones ambientales adversas. Sin embargo, su diversidad genética en América Latina aún no ha sido caracterizada en profundidad, lo que limita las estrategias de conservación y mejoramiento. El presente estudio analizó la variabilidad genética de 20 muestras de C. canephora procedentes de México y Brasil mediante secuenciación Illumina, usando como referencia el genoma de la especie y un flujo bioinformático basado en Galaxy, PLINK y RStudio. Las muestras se seleccionaron aleatoriamente por tratarse de un estudio exploratorio y comparativo, orientado a una primera aproximación de la variabilidad genética. El número de muestras fue limitado debido a la alta capacidad computacional requerida para analizar un conjunto de datos más amplio. Se evaluaron métricas de heterocigosidad, componentes principales (PCA), distancias genéticas (ASD) y agrupamiento mediante Neighbor-Joining. Los resultados revelaron una distribución bimodal de la heterocigosidad observada, con genotipos altamente heterocigotos (Ho ≈ 0.80–0.90) y otros con valores reducidos (Ho ≈ 0.10–0.15). El PCA explicó el 82 % de la variación genética (PC1 = 75.2 %), mostrando una clara diferenciación entre muestras mexicanas (más homogéneas, ASD promedio ≈ 0.12) y brasileñas (más heterogéneas, ASD promedio ≈ 0.18). Además, se identificaron outliers genéticos, como el par M11–M16, que sugieren posibles eventos de flujo génico o introducciones cruzadas. Los resultados aportan información clave sobre la estructura poblacional de C. canephora y constituyen un primer paso hacia la integración de la diversidad regional en estrategias globales de conservación y programas de mejoramiento genético orientados a enfrentar los desafíos del cambio climático y fortalecer la sostenibilidad de la caficultura.Item Open Access Relaciones cuantitativas estructura-actividad (QSAR) basadas en clasificadores de aprendizaje automático para la predicción de moléculas inhibidoras de tirosinasas(PUCE - Quito, 2025) Muñoz Vázquez, Doménica Victoria; Anzieta Reyes, Juan CamiloEn la Pontificia Universidad Católica del Ecuador se implementó un flujo de trabajo ¨in silico¨ orientado a la priorización de inhibidores de tirosinasas, integrando QSAR con algoritmos de aprendizaje automático. Tras la curaduría y estandarización de un repositorio de 548 estructuras, se generó una matriz de aproximadamente 4 mil descriptores moleculares mediante alvaDesc. La redundancia y colinealidad se mitigaron con V-WSP y, a partir de los descriptores seleccionados junto con huellas estructurales (MACCS, ECFP y PFP), se ajustaron clasificadores no lineales (Random Forest, AdaBoost, kNN y N3). La capacidad predictiva se estimó con validación cruzada estratificada y mediante un análisis explícito del dominio de aplicabilidad. La configuración ECFP + N3 ofreció el mejor equilibrio de desempeño, con exactitud del 86,3 % en el conjunto externo de prueba. Como demostración de utilidad, se priorizaron 17 moléculas que la literatura indicaba que tenían capacidad inhibitoria pero no presentaban un valor; entre ellas, glabridina y 4-propilresorcinol quedaron clasificadas como activas dentro del dominio. Estos resultados muestran que la codificación estructural acoplada a aprendizaje automático permite construir filtros de cribado virtual robustos y reproducibles para la búsqueda de inhibidores de tirosinasa, con proyección a aplicaciones farmacéuticas y dermocosméticas, pues esta es una enzima clave en la ruta metabólica de la melanina.Item Open Access Caracterización funcional de la microbiota asociada a la rizosfera de vegetación herbácea de páramo en el Parque Nacional Llanganates mediante análisis metagenómico(PUCE - Quito, 2025) Rosero Erazo, Carlos Rolando; Flores Flor, Francisco JavierEl presente estudio tuvo como objetivo caracterizar funcionalmente la microbiota asociada a la rizosfera de vegetación herbácea del páramo, en el Parque Nacional Llanganates mediante análisis metagenómico tipo shotgun. Se recolectaron muestras de suelo rizosférico, no rizosférico y endofítico en tres puntos estratégicos definidos a partir de un modelado de nicho ecológico. Posteriormente, se realizó la secuenciación metagenómica y el análisis bioinformático a través de la plataforma HUMAnN3 y herramientas estadísticas en R. Los resultados revelan una alta diversidad funcional, con predominancia de rutas biosintéticas (como biosíntesis de aminoácidos, lípidos y carbohidratos) y rutas catabólicas relacionadas con la degradación de compuestos orgánicos. Además, se identificaron rutas asociadas a mecanismos de resistencia, metabolismo del nitrógeno y adaptación al estrés ambiental. Se observó una correlación significativa entre las funciones microbianas y variables ambientales como la temperatura, radiación y pH del suelo. Estos hallazgos destacan el rol ecológico clave de la microbiota rizosférica en la dinámica de los suelos altoandinos y su potencial aplicación en estrategias de restauración y monitoreo ambiental.Item Open Access Análisis genómico y transcriptómico de cepas del género Acidithiobacillus implicadas en la biolixiviación de metales pesados(PUCE - Quito, 2025) Pavón Catani, Alexis David; Cervantes Pérez, Sergio AlanEste trabajo integró análisis genómicos y transcriptómicos de cepas de Acidithiobacillus con el objetivo de comprender los mecanismos moleculares que sostienen su capacidad de biolixiviar minerales metálicos. En primer lugar, el análisis genómico comparativo de A. ferrooxidans, A. thiooxidans, A. ferrivorans y A. caldus permitió identificar genes y operones clave implicados en rutas centrales de biolixiviación, como los asociados a la oxidación de hierro (rus operón, cyc2), a la oxidación de compuestos reducidos de azufre (sqr, sox, tetH), y a sistemas de tolerancia a metales pesados y condiciones extremas (copA, merA, arsC, entre otros). Estos hallazgos se enriquecieron mediante búsquedas de ortólogos con OrthoFinder, las cuales evidenciaron genes presentes en las cuatro especies, así como duplicaciones y ausencias específicas que sugieren trayectorias evolutivas divergentes y posibles adaptaciones ecológicas. Posteriormente, el análisis transcriptómico se enfocó en la comparación de la expresión génica bajo condiciones contrastantes, con especial énfasis en A. ferrivorans. Se observó regulación diferencial de genes clave en rutas de oxidación de azufre y hierro, mecanismos de estrés frente a pH extremadamente ácido y presencia de metales pesados, así como en la formación de biopelículas. Estos patrones sugieren adaptaciones moleculares que favorecen la eficiencia de la biolixiviación en distintos ambientes, particularmente en relación con la temperatura y disponibilidad de nutrientes. En conjunto, los resultados proporcionan un panorama integral: el análisis genómico define el repertorio de genes y su conservación evolutiva entre especies, mientras que el transcriptómico revela su activación diferencial frente a condiciones específicas. Esta doble aproximación contribuye al entendimiento del papel de Acidithiobacillus en la solubilización de metales y abre la posibilidad de diseñar estrategias más informadas para la optimización de procesos de biolixiviación. No obstante, se reconocen limitaciones asociadas al número de cepas estudiadas, la dependencia de datos públicos y la necesidad de validar experimentalmente los hallazgos. Futuras investigaciones podrán integrar otras aproximaciones ómicas (proteómica, metabolómica) para alcanzar una visión aún más completa del metabolismo y regulación de estas bacterias.Item Open Access Comparación genómica y evolutiva de Trypanosoma cruzi y Trypanosoma rangeli para evaluar su impacto en la patogenicidad(PUCE - Quito, 2025) Rueda Vera, Adriana Elizabeth; Cervantes Pérez, Sergio AlanLa diferencia en la patogenicidad entre Trypanosoma cruzi y Trypanosoma rangeli constituye un punto clave en parasitología ya que permite comprender por qué una de estas especies es altamente patógena para el ser humano mientras que la otra se considera no patogénica. Explorar estas diferencias resulta fundamental para dilucidar los factores moleculares que determinan la capacidad de invasión y la interacción con el sistema inmune. En este contexto, las familias génicas que codifican proteínas de superficie como AMASTIN y DGF-1, adquieren un papel central, al estar directamente asociadas con los mecanismos de adhesión, invasión de células hospedadoras y evasión de la respuesta inmune. Sin embargo, su historia evolutiva y expansión en ambas especies permanecen aún poco comprendidas. El objetivo principal de esta investigación fue analizar la expansión de las familias génicas AMASTIN y DGF-1 en T. cruzi y T. rangeli y su posible relación con la patogenicidad diferencial entre ambas especies a lo largo de su historia evolutiva. Para ello, se seleccionaron genomas completos de ambas especies, incorporando a Trypanosoma brucei como grupo externo. Los datos genómicos y sus anotaciones se obtuvieron de NCBI GenBank y se procesaron en un entorno bioinformático basado en Linux, utilizando Python, ClustalW, IQ-TREE2 y HMMER, entre otras herramientas, para la extracción de secuencias, alineamientos múltiples, construcción de árboles filogenéticos e identificación de dominios conservados. Los resultados mostraron que Trypanosoma cruzi presentó una expansión significativa de ambas familias génicas (AMASTIN: hasta 39 copias; DGF-1: >1000 copias en algunas cepas) con alta conservación secuencial y una organización estructurada de dominios. En contraste, T. rangeli exhibió números reducidos de copias (AMASTIN 8; DGF-1 18) y una mayor variabilidad estructural. El análisis filogenético confirmó que las familias de proteínas AMASTIN y DGF-1 en T. cruzi y T. rangeli forman clados monofiléticos, respaldando un ancestro común dentro del subgénero Schizotrypanum, seguido de eventos de expansión específicos por especie. T. brucei careció de DGF-1 y retuvo solo una copia de AMASTIN. Dado que los genomas analizados provienen de diferentes tecnologías de secuenciación y presentan variaciones en su calidad de ensamblaje y anotación, los números absolutos de genes deben interpretarse con cautela. No obstante, la expansión masiva y conservación de AMASTIN y DGF-1 en T. cruzi sugieren una fuerte presión adaptativa relacionada con su estilo de vida intracelular. El reducido número de copias y la mayor variabilidad en T. rangeli reflejan una selección relajada, consistente con su ecología no patógena. Estos resultados destacan el papel de la evolución de familias génicas en la configuración de la virulencia y adaptación al hospedero en tripanosomátidos.Item Open Access Análisis genómico de Lasiodiplodia laeliocattleyae asociada a la muerte descendente de la planta y la podredumbre de la mazorca del cacao en Ecuador(PUCE - Quito, 2025) Toaza Mora, Alexander Javier; Flores Flor, Francisco JavierEl cacao representa un componente esencial de la identidad agrícola ecuatoriana, siendo considerado un símbolo nacional. En Ecuador, destaca la variedad de cacao CCN-51 (Colección Castro Naranjal Cultivar 51), desarrollada mediante el cruzamiento genético entre los tipos Criollo y Forastero. La muerte descendente de la planta y podredumbre de la mazorca del cacao representa una amenaza creciente para la producción de cacao en Ecuador. Recientemente, Lasiodiplodia laeliocattleyae ha sido identificada como el agente etiológico responsable de esta patología en plantas de cacao CCN-51, razón por la cual, se abordó el análisis genómico de Lasiodiplodia laeliocattleyae. A partir de secuenciación de alto rendimiento, se ensambló y anotó el genoma de la cepa LT1A, obtenida de cultivos de cacao CCN-51. El ensamblaje con SPAdes permitió una anotación estructural robusta mediante Funannotate, identificando más de 13,419 modelos génicos válidos. Se caracterizó el secretoma fúngico con herramientas como SignalP, TMHMM y EffectorP, detectando 435 proteínas con potencial efector, de las cuales 12 mostraron alta similitud con proteínas de L. theobromae, lo que evidencia conservación funcional. El análisis ortológico con OrthoVenn3 identificó 15 efectores citoplasmáticos exclusivos en L. laeliocattleyae, no detectados por BLASTP, lo que sugiere adaptaciones específicas en su interacción con el hospedador. Estos hallazgos aportan evidencia sobre la evolución funcional dentro del género Lasiodiplodia y constituyen una base molecular para futuras estrategias de manejo fitosanitario y mejoramiento genético en cacao.Item Open Access Visión computacional y aprendizaje profundo para el fenotipado de alto rendimiento de mazorcas de cacao Theobroma cacao L.(PUCE - Quito, 2024) Zhiminaicela Cabrera, Jonathan Bladimir; González García, Laura NataliaEl cultivo cacao (Theobroma cacaoL.) es una especie de interés económica a nivel mundial, reconocida principalmente por la producción de sus granos (semillas), que constituyen la materia prima fundamental para la obtención de subproductos como el licor de cacao, un componente esencial en la industria del chocolate(Kongor et al., 2024).Sualto valor económico ha orientado programas de mejoramiento genético enfocados a buscar genotipos con mazorcas(frutos)resistentes a enfermedades y semillas de características específicas requeridas en la industria chocolatera(Wessel & Quist-Wessel, 2015). Estas iniciativas, son lideradas a escala global por instituciones como CATIE, INIAP, MARS, Agrosavia y CRIG, programas que buscan optimizar los rendimientos en áreas cultivadas y mitigar las pérdidas asociadas a patógenos, contribuyendo así al fortalecimiento de la sostenibilidad y productividad del cultivo(Cruz Caro et al., 2025; Monteiro et al., 2009).No obstante, uno de los principales retos en la producción de cacao en Ecuador y otras regiones productoras continúa siendo la alta incidencia de patógenos como Moniliophthora roreriy Phytophthoraspp., responsables de enfermedades como la moniliasis y la mazorca negra, respectivamente(Amores, 2024). Estas enfermedades pueden causar pérdidas superiores al 50% de la producción (Reis et al.,2025), afectando particularmente a pequeños productores (Amores, 2024). Por ello, capturar datos detallados sobre la incidencia de estos patógenos en parcelas de producción es fundamental para implementar controles más eficaces basados en grandes volúmenes de datos (Romero Navarro et al., 2017).En este contexto, los avances en la investigación han permitido explorar enfoques innovadores para enfrentar estos desafíos como Romero Navarro et al., (2017)quienes han demostrado que combinar datos fenotípicos de alta resolución con marcadores genéticos de alta densidad permite identificar loci de rasgos cuantitativos (QTL) relacionados con resistencia a enfermedades. A través de GWAS y análisis de expresión diferencial, se han identificado genes clave que regulan la respuesta del cacao a patógenos, esta integración de datos genómicos y fenotípicos abre nuevas oportunidades para el mejoramiento genético de cultivares resistentes(Colonges et al., 2022).Complementando a estos avances genómicos, tecnologías como la visión computacional y el aprendizaje profundo emergen como herramientas estratégicas para el fenotipado de alto rendimiento(High Throughput Phenotyping)(Arya et al., 2022a). Estas técnicas facilitan la identificación automatizada y precisa de características agronómicas y fitosanitarias, superando las limitaciones de los métodos tradicionales, que dependen de evaluaciones manuales propensas a errores, con baja escalabilidad y altos costos operativos (Suparno et al., 2024; Wang & Su, 2022)Item Open Access Análisis genómico de Drosophila guayllabambae (Diptera,Drosophilidae) considerada especie endémica del Ecuador utilizando biología computacional(PUCE - Quito, 2025) Villacís López, Keyla Monserrath; Vela Peralta, Doris JimenaEl género Drosophila es un modelo clave para la genética evolutiva, particularmente en la región neotropical, que alberga una biodiversidad excepcional. Este estudio se centra en Drosophila guayllabambae(D. guayllabambae), una especie endémica de Ecuador perteneciente al grupo repleta. El ADN genómico fue secuenciado utilizando la tecnología de secuenciación Illumina, mediante la librería TruSeq DNA Nano y el secuenciador Illumina Hiseq, obteniéndose un ensamblaje del genoma de 160.42 Mb con 9,909 contigs mediante MaSuRCA. La evaluación con BUSCO reveló un 98.90% de ortólogos completos, lo que indica un ensamblaje robusto. Los análisis genómicos comparativos con D. mojavensis, D. melanogastery D. rucux destacaron tanto regiones conservadas como divergencias significativas, reflejando adaptaciones específicas a ambientes áridos y andinos. El genoma comprende 14,364 genes determinados por AUGUSTUS, 69,628 exones y 48,084 intrones, con un 20.06% de elementos transponibles (TEs)enmascarados por Repeat Masker. Estos hallazgos subrayan la importancia de D. guayllabambae como modelo para estudiar procesos evolutivos en especies neotropicales endémicas. Este estudio no solo proporciona un recurso genómico valioso para análisis comparativos, sino que también resalta la necesidad de investigar más a fondo los mecanismos ecológicos y evolutivos que impulsan la biodiversidad en la región. La integración de datos genómicos con estudios ecológicos mejorará las estrategias de conservación para especies endémicas frente a los desafíos ambientales.Item Open Access Análisis de genómica comparativa entre dos grupos de Atelopus ignescens, tomando como referencia el genoma de otra especie del mismo género: Exploración de Variantes Genéticas Asociadas a Resistencia y Adaptabilidad(PUCE - Quito, 2025) Velalcázar Guerrero, Fernando David; Merino Viteri, Andrés RicardoAtelopus ignescens, es un sapo arlequín endémico de los Andes ecuatorianos, que se encuentra en peligro crítico de extinción, debido a su alarmante declive poblacional asociado a factores como la pérdida de hábitat, el cambio climático y la quitridiomicosis. Por tal motivo, es imprescindible abordar la problemática no solo desde un punto de vista ecológico, sino también desde el punto de vista genético que nos permitiría inferir los mecanismos de la especie que le permite resistir a amenazas ambientales y biológicas. Por lo tanto, el presente estudio analizó la variabilidad genética entre grupos actuales e históricas de Atelopus ignescens, utilizando datos RADseq vs el genoma de referencia de A. laetissimus, mediante análisis informático y estadístico para realizar un análisis de variantes, heterocigosidad y una prospección de anotación funcional. Esto con el objetivo de tratar de generar una explicación biológica, del porqué de la presencia de la especie en su única población remanente reportada hasta el momento. El análisis de la estructura genética, combinado con la prospección de la anotación funcional aportaron información relevante sobre los procesos evolutivos y demográficos que han modelado estas poblaciones, para poder generar información relevante para su conservación.Item Open Access Metodología para una herramienta de minería de datos para la evaluación de la novedad en secuencias genómicas(PUCE - Quito, 2024) Valarezo Álvarez, Gabriela ValentinaLas invenciones que utilizan recursos genéticos (RG) representan una categoría única dentro de la protección de la propiedad intelectual, en la que convergen elementos de la biotecnología moderna, el fitomejoramiento, y la transformación digital. La creciente utilización de los RG en la innovación de las ciencias de la vida resalta la necesidad de un enfoque transversal que contemple la interacción entre la propiedad intelectual y los RG. Aunque los RG en su estado natural no son patentables, las invenciones derivadas de estos sí pueden obtener protección legal, lo que destaca su relevancia para la innovación tecnológica y científica1.Ecuador reconoce la importancia de la propiedad intelectual en el acceso y distribución de beneficios derivados de los RG, facilitando que personas obtengan reconocimiento de derechos por desarrollar procesos o productos innovadores a partir de estos recursos, con potencial para ser producidos y comercializados a escala industrial2. Una breve búsqueda en el estado del arte sobre publicaciones realizadas en Ecuador que mencionen las palabras genoma, o secuencia genética o biotecnologías y sus variantes muestra 762 resultados, cifra modesta en comparación con países industrializados. Sin embargo, este volumen refleja una inversión significativa de tiempo y recursos en investigaciones relevantes. La expansión continua de la innovación biotecnológica subraya la necesidad de identificar y patentar nuevas secuencias genómicas como una pieza clave para el progreso científico y comercial. Ecuador, con su rica biodiversidad, presenta un potencial considerable para innovar en áreas como la medicina, la agricultura y la industria. Sin embargo, la falta de herramientas automatizadas adaptadas a las necesidades locales retrasa la identificación y evaluación de la novedad de estas secuencias3.Por lo tanto, la propuesta metodológica de una herramienta que permita realizar esta evaluación de manera eficiente, tomando en cuenta tanto la biodiversidad única del país como las normativas locales de propiedad intelectual, es esencial para impulsar la competitividad de los investigadores y empresas ecuatorianas en el ámbito internacional.Item Open Access Comprendiendo la diversidad genética de Glycine maxa nivel de célula única(PUCE - Quito, 2025) Rojas Chango, Mélida Guadalupe; Cervantes Pérez, Sergio AlanLa soya, Glycine max, es un cultivo de importancia alimenticia para el ser humano y para los animales de granja. Además, la soya se cultiva para propósitos degeneración de biocombustibles lo que vuelve a este cultivo de uso versátil y de gran peso en la industria agroalimentaria. Es necesario entonces desarrollar planes de fitomejoramiento que permitan aprovechar de mejor manera el cultivo aumentando su productividad. Además, es importante concentrarse en mejoras de resistencia ante patógenos y formas de volver resiliente al cultivo en frente del cambio climático y sus múltiples consecuencias. Con estos antecedentes el presente estudio buscó comprender la expresión genética de genes de soya con variación estructural, genes asociados a resistencia a Phythophthora sojae y genes asociados al estrés hídrico. Para este propósito se intersecó datos de un pangenoma de soja de 26 genomas, una lista de genes asociados a resistencia a P. sojae y genes asociados a estrés hídricos con los datos pertenecientes a expresión génica de secuenciación de célula única expuestos en Tabula Glycine. Se encontró que los genes con variaciones estructurales se expresan altamente en células de tejido de semilla y raíz y meristemo floral, y los genes de resistencia y genes asociados a productividad se expresan en mayor medida en tejidos como haz vascular, hoja verdadera, semilla y cotiledónItem Open Access Evaluación de la expresión génica relacionada con la senescencia floral en dos cultivares de Gypsophila l. mediante secuenciación RNA-seq(PUCE - Quito, 2025) Oña Arias, Claudia Gissela; Flores Flor, Francisco JavierEl estudio analizó los mecanismos moleculares de la senescencia floral en Gypsophila L.centrándose en la regulación por etileno mediante RNA-seq. Se compararon dos cultivares (A y C) en estados fenológicos de botón y flor abierta, identificando genes clave en la biosíntesis (ACS, ACO), percepción (ETR1/ERS) y señalización (EIL1/2, ERF) del etileno. La variedad A mostró mayor longevidad debido a la subexpresión de receptores (ERS) y reguladores (EIL1/2), junto a un balance entre activadores y represores de ERF. En contraste, la variedad C presentó sobreexpresión de genes relacionados a la senescencia (ACO, ERF), acelerando su deterioro. Los genesGpan04g00338(represor de ACS) yGpan04g00666(represor de EIL1/2) surgieron como posibles marcadores para breedingItem Open Access Diseño de una red neuronal convolucional para la clasificación de estadíos en la enfermedad de Parkinson, mediante imágenes por SPECT(PUCE - Quito, 2025) Lara Cazorla, Camila FernandaLa enfermedad de Parkinson es una afección neurodegenerativa progresiva que deteriora la calidad de vida de los que la padecen. Un tratamiento temprano ha demostrado resultados favorables en el pronóstico de la enfermedad, sobre todo en cuanto a progreso de síntomas y desarrollo de efectos secundarios, sin embargo, es importante suministrar el fármaco adecuado según el estado del paciente y sus condiciones fisiológicas. En la actualidad el diagnóstico para la enfermedad de Parkinson es subjetivo, basándose en el criterio médico fundamentado en encuestas y observación en consultorio; de esta manera se compromete la precisión del diagnóstico y la administración de tratamiento temprano. La imagenología ha contribuido al diagnóstico de precisión de enfermedades, con técnicas como la Tomografía de Emisión de Fotón Único (SPECT), metodología que se vale de la medicina nuclear para indicar la capacidad de recaptación dopaminérgica en el cerebro. Esta capacidad disminuye en el estadio de Parkinson. El presente trabajo se basa en la creación de una red neuronal convolucional con el objetivo de discriminar imágenes según el estado de diferentes pacientes con Parkinson para obtener resultados clasificatorios al momento de ingresar una imagen inédita proveniente de la técnica SPECT. La red creada basada en ResNet500 con función de activación ReLU logró un 84% de precisión de clasificación, con un coeficiente de correlación de Matthews del 0,75. Las dos imágenes sobre las cuales se entrena la red fueron adquiridas de la Iniciativa de Marcadores de Progresión de Parkinson, procesadas con retroproyección con filtro Butterworth, teñidas en espectro arcoíris en el programa 3D Slicer y tomadas totalmente en plano sagital.