Bioquímica Clínica
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Browsing Bioquímica Clínica by Author "*Mardones Montanares, Marcela Alejandra"
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Item Open Access Caracterización de la población con hemofilia y enfermedad de Von Willebrand congénitas inscritos en la Fundación Hemofílica Ecuatoriana, 2022(PUCE - Quito, 2022-07-01) Delgado Pérez, Keila Camila; Nenger Vélez, Karen Dayanna; *Mardones Montanares, Marcela AlejandraLa hemofilia A (HA)y hemofilia B (HB) son trastornos de la hemostasia con herencia ligada al cromosoma X donde hay deficiencia del factor VIII (FVIII) o factor IX(FIX)respectivamente, lo que provoca episodios de hemorragia prolongada y excesiva de manera espontánea o por traumatismos, se ven afectados los hombres y sus hijas serán portadoras. Alrededor de un tercio de los pacientes pueden presentar mutaciones espontáneas o en el caso de las portadoras obligadas, es hereditario. Por otro lado, la enfermedad de von Willebrand (EvW) se caracteriza por un defecto cuantitativo o cualitativo del factor de von Willebrand disminuyendo su función o concentración alterando el proceso de hemostasia, donde la mayoría de los casos se da por herencia autosómica dominante yse ven afectados tanto mujeres como hombres. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo transversal mediante una encuesta conformada por 28 preguntas sobre aspectos sociodemográficos y clínicos. Participaron 196 pacientes con hemofilia y 55 con EvWentre1 a 65 años inscritos en la FUNDHEC a nivel nacional. Para la determinación del nivel socioeconómico se aplicó el método de Graffar-Melendez con una sección de preguntas en la encuesta.Resultados:El35% pertenecía a la zona 9,el 43% recibe atención médica en Quito, el 34% de pacientes con hemofilia y el 22% con EvW no tiene antecedentes de la enfermedad, el 49% fue parte de la clase media baja. En hemofilia, el84% tenía HA y el 16% HB. En EvW, el 71% fue tipo 1, el 25% tipo 2 y el 4% tipo 3. El número y tipo de hemorragia más frecuente fue de1 a 4 y los moretones con facilidad en el 67%. El 75% no tenía ninguna comorbilidad. El 51% tenía artrosis. El6%teníael virus de la hepatitis C (VHC).El 64% tenían una discapacidad física. El 78% de los pacientes con hemofilia no tienen inhibidores. El 70%de hemofilia y el 40% de EvW se encontraban en tratamiento. El 37%hacía visitas al médico cada 3 meses. Conclusiones y Recomendaciones: El acceso a salud y tratamientos de los pacientes con hemofilia y EvW requiere de grandes esfuerzos económicos, disponibilidad de profesionales de la salud y servicios complementarios que apoyen a un diagnóstico y seguimiento óptimo para el paciente. En Ecuador deberían existir centros especializados en hemofilia congénita y enfermedad de von Willebrand que garanticen el acceso a médicos especializados y a los servicios adecuados de laboratorio clínico.Item Open Access Determinación de la enfermedad congénita de von Willebrand en adolescentes con hipermenorrea en los Centros Médicos Especializados de la Cruz Roja Ecuatoriana en la ciudad de Quito, 2020(PUCE - Quito, 2021-06-15) Bohórquez Beltrán, Daniela Carolina; *Mardones Montanares, Marcela AlejandraLa hipermenorrea es un trastorno en el sangrado menstrual, caracterizado por un volumen mayor a 80mL cada mes, este signo puede deberse a varias causas, sin embargo lo estudiado en la investigación fue en relación a la enfermedad de von Willebrand (EvW), una coagulopatía congénita que se caracteriza por la disminución del factor de von Willebrand lo cual evita una pronta formación del coágulo. La relación de la hipermenorrea con la enfermedad de von Willebrand es desconocida y a su vez poco tratada, sin embargo, a medida que pasa el tiempo las personas que presentan este signo deciden acudir al consultorio médico con el fin de conocer la razón del sangrado menstrual abundante Aunque el diagnóstico de laboratorio es muy limitado en nuestro país, es de suma importancia aplicar algoritmos diagnósticos con pruebas de tamizaje (tiempo de tromboplastina parcial activada, contaje de plaquetas, visualización de frotis sanguíneos, factor VIII y factor de von Willebrand) que nos ayuden a la identificación temprana de la EvW, para evitar a tiempo, que la calidad de vida en adolescentes sufra un impacto en su calidad de vida. Por lo tanto, este estudio tuvo como objetivo principal el determinar la EvW por medio de la deficiencia del factor de von Willebrand, en pacientes que padecen de hipermenorrea, las mismas que son atendidas en los Centros Médicos Especializados de la Cruz Roja Ecuatoriana. Metodología: El estudio fue descriptivo y transversal; el análisis de datos corresponde a una estadística descriptiva básica y se realizó la correlación de variables con el cuestionario aplicado a las pacientes por medio del diseño experimental y chi cuadrado. Se procesaron 113 muestras de sangre total y de plasma citratado de pacientes con un intervalo de edad de 10 a 19 años en el periodo de diciembre del 2020 a enero del 2021, el análisis se realizó por pruebas de coagulometría de luz dispersa (TTPa y FVIII) y turbidimetría mejorada en látex (FvW:Ag) en el equipo SYSMEX CA-600, mientras que el contaje de plaquetas se realizó por método manual en cámara de Neubauer. Resultados: Las muestras procesadas fueron n=113, detectadas n=14 muestras (12%) con deficiencia de FvW:Ag y n=5 muestras (4,42%) con disminución de factor VIII. Al realizar el cálculo de radio en relación a FVIII:C/FvW:Ag de 5 adolescentes que presentaron el FVIII disminuido, se obtuvo un resultado positivo para ser posibles portadoras de hemofilia o una coagulopatía que debería ser estudiada, al ser los resultados menores a <0.7. Al relacionar a las n=14 muestras con deficiencia de FvW:Ag con otros signos como: epistaxis, hematomas, sangrado en pequeñas heridas y cirugías evaluados en el cuestionario que cada paciente llenó, se determinó que n=3 (21,4%) presentaron signos severos adicionales a la hipermenorrea, n=8 (57,14%) presentaron signos moderado adicionales a la hipermenorrea y n=3 (21,4%) fueron adolescentes que no presentaron ningún otro signo aparte de la hipermenorrea que las caracterizaba. Conclusión: Los resultados del estudio demostraron que existió una clara relación de la hipermenorrea con resultados positivos al déficit de FvW:Ag. La relación de las pruebas de laboratorio determinó la deficiencia de FVIII y FvW:Ag de coagulación en unión a pruebas generales como tiempos alargados de TTP, siendo todos correlacionados con los signos reflejados en los cuestionarios que se aplicaron en base a diseño experimental.Item Open Access Revisión bibliográfica narrativa: FLT3 un marcador temprano en la leucemia mieloide aguda(PUCE - Quito, 2022-08-29) Cabrera Chuquirima, Lizeth Gabriela; Monar Benavides, Jennifer Daniela; *Mardones Montanares, Marcela AlejandraLa Leucemia Mieloide Aguda es el resultado de la modificación de los precursores hematopoyéticos que implican la proliferación descontrolada e inhiben la diferenciación celular. El gen FLT3 desempeña un papel importante en la actividad mitogénica celular, sin embargo, está sujeto a mutaciones por lo que puede ser considerado como un importante marcador para el diagnóstico de la enfermedad. A pesar de la importancia de la identificación de marcadores moleculares la Organización Mundial de la Salud no toma en cuenta el oncogén FLT3en su clasificación aun cuando se encuentra presente en el 30% de todos los pacientes con leucemia mieloide aguda. Metodología: El presente estudio constituye una revisión bibliográfica narrativa de tipo descriptivo y retrospectivo. Las fuentes de información que se emplearon son artículos originales de la biblioteca virtual PUCE, hemeroteca, base de datos y sitios web; limitando a los artículos publicados desde 01 de agosto del 2016 hasta 31 de julio del 2021, en el idioma inglés y español de fuentes primarias y secundarias, revistas científicas y publicaciones de relevancia científica. La literatura científica utilizada fue hasta el Q3. Para la revisión y selección de los artículos recuperados se utilizó el diagrama de flujo propuesto por Moher. Los artículos potencialmente elegibles cumplieron con los criterios de inclusión y exclusión establecidos. Resultados: De la información analizada en 192 artículos, se excluyeron los artículos que no cumplían con los criterios de inclusión dando un total de 8 artículos elegibles. Con ello se identificaron las principales mutaciones del oncogén FTL3que fueron FLT3-ITD y FLT3-TKD:el FLT3-ITDfuela mutación más frecuente y de mal pronóstico. Posteriormente, se describieron los factores pronósticos(citogenéticos, moleculares y clínico-hematológicos)que presentaron los pacientes. Finalmente, entre los métodos utilizados en las pruebas de laboratorio, el cariógeno resultó ser el método más específico a otros métodos más usados como los métodos Secuenciación de Nueva Generación y Reacción en Cadena de la Polimerasa. Conclusión: El oncogén FLT3 se considera como un marcador pronóstico invaluable en la LMA, al ser diagnosticado de una manera temprana facilita información detallada acerca de la estratificación de riesgo, que permite guíar y mejorar la terapia para el paciente.