Caracterización de la población con hemofilia y enfermedad de Von Willebrand congénitas inscritos en la Fundación Hemofílica Ecuatoriana, 2022
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Date
2022
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Publisher
PUCE - Quito
Abstract
La hemofilia A (HA)y hemofilia B (HB) son trastornos de la hemostasia con herencia ligada al cromosoma X donde hay deficiencia del factor VIII (FVIII) o factor IX(FIX)respectivamente, lo que provoca episodios de hemorragia prolongada y excesiva de manera espontánea o por traumatismos, se ven afectados los hombres y sus hijas serán portadoras. Alrededor de un tercio de los pacientes pueden presentar mutaciones espontáneas o en el caso de las portadoras obligadas, es hereditario. Por otro lado, la enfermedad de von Willebrand (EvW) se caracteriza por un defecto cuantitativo o cualitativo del factor de von Willebrand disminuyendo su función o concentración alterando el proceso de hemostasia, donde la mayoría de los casos se da por herencia autosómica dominante yse ven afectados tanto mujeres como hombres. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo transversal mediante una encuesta conformada por 28 preguntas sobre aspectos sociodemográficos y clínicos. Participaron 196 pacientes con hemofilia y 55 con EvWentre1 a 65 años inscritos en la FUNDHEC a nivel nacional. Para la determinación del nivel socioeconómico se aplicó el método de Graffar-Melendez con una sección de preguntas en la encuesta.Resultados:El35% pertenecía a la zona 9,el 43% recibe atención médica en Quito, el 34% de pacientes con hemofilia y el 22% con EvW no tiene antecedentes de la enfermedad, el 49% fue parte de la clase media baja. En hemofilia, el84% tenía HA y el 16% HB. En EvW, el 71% fue tipo 1, el 25% tipo 2 y el 4% tipo 3. El número y tipo de hemorragia más frecuente fue de1 a 4 y los moretones con facilidad en el 67%. El 75% no tenía ninguna comorbilidad. El 51% tenía artrosis. El6%teníael virus de la hepatitis C (VHC).El 64% tenían una discapacidad física. El 78% de los pacientes con hemofilia no tienen inhibidores. El 70%de hemofilia y el 40% de EvW se encontraban en tratamiento. El 37%hacía visitas al médico cada 3 meses. Conclusiones y Recomendaciones: El acceso a salud y tratamientos de los pacientes con hemofilia y EvW requiere de grandes esfuerzos económicos, disponibilidad de profesionales de la salud y servicios complementarios que apoyen a un diagnóstico y seguimiento óptimo para el paciente. En Ecuador deberían existir centros especializados en hemofilia congénita y enfermedad de von Willebrand que garanticen el acceso a médicos especializados y a los servicios adecuados de laboratorio clínico.
Description
Keywords
Hemofilia (Ha - Hb) - Congénitas, Enfermedad de von Willebrand (Evw) - Congénita, Diagnóstico - Mutaciones, Tratamiento - Pacientes, Comorbilidades