Tesis - Maestría en Biología Computacional
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Browsing Tesis - Maestría en Biología Computacional by Subject "Anotación de secuencia molecular"
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Anotación funcional y comparación genómica de Drosophila quitensis (Díptera, Drosophilidae) perteneciente al grupo guaraní(PUCE - Quito, 2025) Paredes Cedeño, Wilson Fernando; s/iEl género Drosophila, ha sido históricamente un modelo fundamental en biología, parte de la diversidad del género permanece poco explorada, especialmente aquellas especies que habitan en regiones neotropicales y andinas. Una de ellas es Drosophila quitensis, descubierta en los bosques montanos del Ecuador y perteneciente al grupo guaraní, un linaje con gran variabilidad y escasa información genómica. Su presencia en ecosistemas de altura, sometidos a condiciones ambientales exigentes, convierte a esta especie en un organismo clave para comprender su adaptación a escenarios extremos de temperatura, oxigenación y estacionalidad. En este trabajo se presenta el estudio de anotación funcional y caracterización del genoma de D. quitensis. Se partió desde el ensamblaje el cual alcanzó un tamaño cercano a los 323 Mb y mostró un nivel de completitud superior al 90 %. La anotación estructural y funcional permitió la identificación de cerca de 18.800 genes codificantes. La mayoría de estos genes se asociaron a funciones básicas de la célula, procesos metabólicos y respuestas al estrés. El análisis comparativo con otras especies del género reveló regiones muy conservadas, pero también áreas divergentes que reflejan la particularidad evolutiva del grupo guaraní. Además, se observó una fracción considerable de elementos repetitivos, que abarcan casi la mitad del genoma. Entre ellos destacan los transposones Rolling-circles, cuya abundancia es inusualmente alta y sugiere un papel importante en la reorganización del material genético y en la generación de innovaciones adaptativas.Item Open Access Ensamblaje a nivel cromosómico y anotación del genoma de aislados de Colletotrichum sp., agente causal de antracnosis en Solanum betaceum Cav. (tomate de árbol) y Solanum quitoense Lam. (naranjilla)(PUCE - Quito, 2025) Acosta Villamarín, Sofía Micaella; Flores Flor, Francisco JavierLa antracnosis es una enfermedad causada por hongos del género Colletotrichum, que impacta gravemente cultivos de interés agrícola y económico en Ecuador, como el tomate de árbol y naranjilla, limitando su rendimiento y vida poscosecha. En este estudio se realizó el ensamblaje a escala cromosómica y la anotación de tres aislados locales de Colletotrichum como base para una caracterización funcional más precisa. Se procesaron lecturas de Illumina mediante el control de calidad y filtrado, luego, se generó un borrador de novo con SPAdes, y, posteriormente, se efectuó el reordenamiento cromosómico por sintenia frente a una referencia cercana (C. scovillei) mediante Ragout. La calidad estructural se evaluó con QUAST y BUSCO. La anotación estructural se realizó con BRAKER3, se depuró a una isoforma por gen (AGAT + gffread) y se extrajeron las proteínas y CDS correspondientes. La anotación funcional combinó homología curada (DIAMOND/Swiss-Prot) y detección de dominios (Pfam/HMMER). Los ensamblajes resultantes se consolidaron en 14-16 scaffolds por aislado, con N50 = 4.5-5.0 Mb, L50 = 5 y completitud BUSCO = 99.6-99.7%, compatibles con borradores a escala cromosómica (pseudocromosomas). BRAKER3 predijo ~13,700-13,900 genes por aislado, y los conjuntos de proteínas no redundantes mostraron completitud BUSCO ~99.9%. La anotación funcional alcanzó 59% de cobertura por homología y 70% por dominios, recuperando un núcleo funcional consistente (transportadores MFS/ABC, reguladores Zn_clus/Fungal_trans, P450/SDR, quinasas, proteínas HET), congruente con la biología hemibiótrofa del género Colletotrichum. En comparación con ensamblajes a nivel de contigs, el ordenamiento cromosómico redujo la fragmentación, mejoró continuidad y favoreció modelos génicos más íntegros e interpretables.Item Open Access Ensamble de novo y caracterización del genoma en Drosophila rucux (Diptera, Drosophilidae)(PUCE - Quito, 2024) Casal Arroyo, Kevin Josué; Flores Flor, Francisco JavierEl género Drosophila es un excelente modelo para la investigación en ecología y evolución, debido a su amplia diversidad y adaptaciones en diferentes ecosistemas. Sin embargo, la información disponible sobre la importancia de las especies dentro de Drosophila, a excepción de D. melanogaster, es limitada. Este estudio se centra en la obtención y análisis del genoma de D. rucux, una especie menos conocida, con el propósito de contribuir a una mejor comprensión de la diversidad genética y los patrones de adaptación en este grupo. Utilizando la herramienta de ensamblaje Masurca, se logró realizar un ensamblaje de novo del genoma (182 mb), y mediante el pipeline de FunAnnotate y Augustus, se predijeron y anotaron 19,805 secuencias codificadoras de proteínas. El análisis de elementos móviles reveló que aproximadamente el 17.5% del genoma se clasifica como secuencias repetitivas, incluyendo elementos de Clase I (como LINE, SINE, LTRy TRIM) y elementos de Clase II (como Helitron, MITE, MAVERICK y TIR). Los elementos de Clase I representaron el 25.8% de la muestra, con los elementos LTR siendo los más abundantes. La comparación con datos de D. melanogaster y otras especies del género indica que D. rucux presenta un porcentaje de elementos transponibles similar al de otras especies en el género.Los hallazgos de este estudio proporcionan una base valiosa para explorar las características ecológicas de D. rucux. Además, el análisis filogenético que se puede realizar con el genoma ensamblado permitirá investigar las relaciones evolutivas dentro del género Drosophila y su contexto evolutivo más amplio. Así, este trabajo no solo amplía nuestro conocimiento sobre la biología de D. rucux, sino que también sienta las bases para futuras investigaciones que busquen entender mejor las dinámicas ecológicas y evolutivas de este género fascinante.