Tesis - Maestría en Biología Computacional
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Browsing Tesis - Maestría en Biología Computacional by Subject "Análisis funcional"
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Análisis de enriquecimiento de genes asociados a la heterogeneidad en Glioblastoma Multiforme(PUCE - Quito, 2024) Balvoa Caguana, Susana Isabel; Vela Peralta, Doris JimenaEl Glioblastoma Multiforme (GBM) es un tumor cerebral agresivo y común en adultos, caracterizado por su heterogeneidad genómica y mal pronóstico, con una supervivencia media de aproximadamente un año tras el diagnóstico. La clasificación del GBM incluye variantes primarias y secundarias, diferenciadas por su origen y características moleculares. Los modelos Machine Learning han revolucionado el análisis de expresión diferencial en estos tumores sin embargo requieren de análisis complementarios y validaciones con estudios biológicos para la comprensión de funciones biológicas, procesos celulares y vías metabólicas implicadas. Este enfoque integral facilitaría la identificación de nuevos objetivos terapéuticos y la mejora de la precisión de las estrategias de tratamiento en la era de la Inteligencia artificial. En este estudio se realizó el análisis de enriquecimiento de genes para interpretar los mecanismos biológicos subyacentes a la heterogeneidad del GBM. Utilizando los resultados del análisis de expresión diferencial del estudio de Arteaga-Arteaga et al. (2023), para ello se determinó una lista de genes de interés que muestran expresión diferencial en GBM. Estos genes fueron analizados mediante técnicas de enriquecimiento funcional utilizando la paquetería gseapy en Python, en contraste con el conocimiento biológico previo a partir de las bases de datos de la Ontología Génica (GO) y la Enciclopedia de Genes y Genomas de Kioto (KEGG). Para el análisis de los resultados se extrajo los términos de mayor significancia estadística así también como relevancia biológica. Los análisis de enriquecimiento en los diferentes escenarios revelan un panorama complejo en el que la regulación del citoesqueleto, la homeostasis de metales, la respuesta al estrés y la señalización oncogénica que desempeñan roles críticos en la biología del glioblastoma multiforme. La recurrencia del EGFR en múltiples términos de GO sugiere que es un punto nodal en la regulación de diversas vías biológicas. Los inhibidores específicos del EGFR o de sus rutas de señalización asociadas podrían ser de gran interés terapéutico en el tratamiento de GBM. También se encontró que CALM1 regula el calcio y la transducción de señales hormonales. Estos genes no solo participan en vías de proliferación celular y oncogénesis, sino también en procesos de señalización hormonal, metabolismo, respuesta al estrés, e infección viral. Asimismo, se encontró el enriquecimiento de la ruta de la homeostasis de minerales y el metabolismo del hierro. Estos resultados subrayan la importancia de desarrollar estrategias terapéuticas que puedan abordar estos procesos de manera integral para mejorar los resultados del tratamiento en pacientes con GBM.Item Open Access Análisis de genómica comparativa entre dos grupos de Atelopus ignescens, tomando como referencia el genoma de otra especie del mismo género: Exploración de Variantes Genéticas Asociadas a Resistencia y Adaptabilidad(PUCE - Quito, 2025) Velalcázar Guerrero, Fernando David; Merino Viteri, Andrés RicardoAtelopus ignescens, es un sapo arlequín endémico de los Andes ecuatorianos, que se encuentra en peligro crítico de extinción, debido a su alarmante declive poblacional asociado a factores como la pérdida de hábitat, el cambio climático y la quitridiomicosis. Por tal motivo, es imprescindible abordar la problemática no solo desde un punto de vista ecológico, sino también desde el punto de vista genético que nos permitiría inferir los mecanismos de la especie que le permite resistir a amenazas ambientales y biológicas. Por lo tanto, el presente estudio analizó la variabilidad genética entre grupos actuales e históricas de Atelopus ignescens, utilizando datos RADseq vs el genoma de referencia de A. laetissimus, mediante análisis informático y estadístico para realizar un análisis de variantes, heterocigosidad y una prospección de anotación funcional. Esto con el objetivo de tratar de generar una explicación biológica, del porqué de la presencia de la especie en su única población remanente reportada hasta el momento. El análisis de la estructura genética, combinado con la prospección de la anotación funcional aportaron información relevante sobre los procesos evolutivos y demográficos que han modelado estas poblaciones, para poder generar información relevante para su conservación.Item Open Access Ensamblaje y anotación del genoma de una bacteria perteneciente a la familia Campylobacteraceaea partir de datos metagenómicos del tracto digestivo de la mosca soldado Hermetia illucens(PUCE - Quito, 2024) Báez Sotomayor, Báez SotomayorLa presente investigación aborda la reconstrucción y anotación del genoma de una bacteria de la familia Campylobacteraceae, obtenida a partir de información metagenómica del tracto digestivo de la mosca soldado negra (Hermetia illucens). Para ello, se empleó secuenciación shotgun con tecnología Illumina. El protocolo incluyó un exhaustivo control de calidad (mediante FastQC y Trimmomatic), seguido de la eliminación de lecturas del hospedador mediante mapeo con Bowtie2 (utilizando como referencia el genoma de H. illucens) y la generación final de archivos FASTQ libres de secuencias no deseadas. Posteriormente, en la plataforma KBase se llevaron a cabo múltiples ensamblajes (empleando metaSPAdes, MEGAHIT e IDBA-UD) y se determinó la calidad de los contigs generados. Para agruparlos en bins de alta calidad, se aplicaron diversas herramientas de binning y optimización (MaxBin2, MetaBAT2, CONCOCT y DAS Tool). Este proceso permitió identificar el bin 003, asignado taxonómicamente a Campylobacter mediante GTDB-Tk. El análisis funcional reveló un genoma cercano a 1.7 Mbp, con un nivel elevado de integridad y una contaminación mínima. En dicho genoma se identificaron rutas metabólicas fundamentales para la producción de energía (incluidos los complejos de la cadena de transporte de electrones) y elementos asociados con la biosíntesis de siroheme. Aunque se evidenciaron posibles mecanismos de resistencia a antibióticos, investigaciones complementarias no confirmaron la presencia de genes de resistencia relevantes, lo cual podría deberse a limitaciones en la calidad del ADN o a errores en el proceso de filtrado de datos.