Hipopotasemia severa refractaria secundaria a síndrome de Gitelman: reporte de caso clínico

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dc.contributor.advisorPérez Pazmiño, Francisco Javier
dc.contributor.authorPazmiño Espinosa, Gabriela Lucrecia
dc.date.accessioned2026-02-03T21:05:35Z
dc.date.available2026-02-03T21:05:35Z
dc.date.issued2025
dc.description.abstractEl Síndrome de Gitelman es una enfermedad considerada rara que no dispone de mayor estadística en Ecuador referente a los casos existentes y a la evolución de los pacientes en base al tratamiento aplicado. No obstante, esta afecta los túbulos distales del riñón, lo que provoca una alteración en la reabsorción de electrolitos como el potasio, magnesio y sodio principalmente. Es una enfermedad hereditaria, puesto que se transmite de forma autosómica recesiva, en la cual ambos padres deben potar la mutación para el hijo(a) en el gen SLC12A3, mismo que codifica un cotransportador de sodio-cloro en el túbulo distal renal. En la presente investigación, se ha realizado un levantamiento de diversos estudios y teorías relacionadas a la patología, que permitieron tener un mayor conocimiento referente a los síntomas, proceso de diagnóstico, diagnóstico diferencial, tratamiento y evolución del paciente, a fin de que se conozca con mayor precisión su existencia y puede derivarse a un apoyo integral al paciente que le permita disponer de una buena calidad de vida. Como objetivo general se ha propuesto describir detalladamente el cuadro clínico, bioquímico y diagnóstico de una paciente adulta con hipopotasemia refractaria secundaria a síndrome de Gitelman atendida en el Hospital IESS Quito-Sur durante el período 2024-2025. El desarrollo investigativo, permitió establecer aspectos fundamentales en el estudio del síndrome como por ejemplo la descripción del trastorno hidroelectrolítico que deriva la hipopotasemia, Hipopotasemia refractaria, entre otras. Su análisis da lugar a una mayor comprensión de la patología y principalmente los síntomas que pueden 2 derivar a su diagnóstico. Al respecto, afecciones como fatiga crónica, debilidad muscular, letargo, calambres musculares, palpitaciones entre otras son frecuentes y pueden confundir el diagnóstico preciso, puesto que al ser generales de varias diferentes patologías pueden llevar a confusión y demora en el tratamiento. Por ello, resulta necesario un diagnóstico efectivo a través de pruebas de laboratorio, estudios genéticos y diagnóstico diferencial que es analizado en la presente investigación. Dada la falta de estadística actualizada levantada en el país, es relevante la presente investigación en la medida que presenta el caso descrito en el objetivo general, mismo que permite evidenciar de manera directa la patología y su desarrollo. En el estudio del caso, se presentan datos generales y evolutivos de la paciente, identificando sus síntomas y proceso de diagnóstico que permiten una relación con los temas estudiados y por ende una comprensión amplia del síndrome. Además, se puede observar su evolución basado en el tratamiento aplicado lo que describe su calidad de vida pese a la enfermedad. Su estudio es relevante para que sea un aporte principalmente a pacientes y personal de salud que pasen por esta situación o tengan que atender pacientes con esta patología, a fin de comprender de mejor manera la importancia de la detección temprana y principalmente el cumplimiento de la posología determinada por el personal médico. Las conclusiones obtenidas describen una realidad que afecta aproximadamente a 1.500 personas en Ecuador y que amerita disponer de más información para poder garantizar el derecho a la salud debidamente establecido en las normas nacionales.
dc.id.advisor1708025018
dc.id.author1726241852
dc.identifier.other15475
dc.identifier.urihttps://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/48108
dc.language.isoes
dc.publisherPUCE - Quito
dc.subjectSíndrome de Gitelman
dc.subjectHipopotasemia
dc.subjectTrastornos hidroelectrolíticos
dc.subjectSíndromes de alcalosis tubular renal
dc.subjectEnfermedades raras
dc.subjectDiagnóstico diferencial
dc.titleHipopotasemia severa refractaria secundaria a síndrome de Gitelman: reporte de caso clínico
dc.typeThesis
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Trabajo de Titulación - Grado / Pazmiño Espinosa Gabriela Lucrecia
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