Reporte de caso clínico y revisión de la literatura: “Niños de la luna”. Xeroderma Pigmentosum. En una adolescente atendida en el Centro de la piel. CEPI
| dc.contributor.advisor | Palacios Álvarez, Santiago Alberto | |
| dc.contributor.author | Dávila Flores, Viviana Carolina | |
| dc.date.accessioned | 25/11/2023 17:24 | |
| dc.date.available | 25/11/2023 17:24 | |
| dc.date.issued | 2019 | |
| dc.description.abstract | El Xeroderma Pigmentosum es una rara enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, causada por defectos en la reparación del DNA. Se caracteriza por sensibilidad a la radiación solar UV en piel y mucosas que predisponen al paciente a padecer de diferentes tipos de cáncer de piel. La enfermedad fue inicialmente descrita en 1874 por Moriz Kaposi en Vienna, en su libro denominado “Enfermedades de la piel incluido exantemas” donde se describía dos tipos de presentación de la enfermedad, una marcada anormalidad de la pigmentación y otra presentación menos intensa. La frecuencia de XP en Europa Occidental y Estados Unidos es estimada en alrededor de 1 por cada millón de individuos. En Japón la frecuencia general de XP se estima 1 por 40.000 a 100.000 nacidos, 10 veces mayor que en países occidentales. A pesar de ser una patología rara en todo el mundo, sorprendentemente es relativamente frecuente en Túnez, con una prevalencia estimada de 1 caso por cada 10.000 habitantes. Esto podría explicarse por la alta tasa de matrimonio consanguíneo y endogamia. La prevalencia más alta conocida en América Latina se encuentra en Guatemala. Los datos epidemiológicos son casi inexistentes sobre la realidad del XP en nuestro país, de hecho, en una detallada revisión en la Biblioteca Virtual en Salud del Ecuador (BVs/Ecuador), no se ha encontrado datos existentes. A pesar de ello, hemos encontrado 8 pacientes con XP según periódicos y registros en el CEPI. Se han descrito 8 genes relacionados al XP, al verse afectado cualquiera de ellos se dará la presentación clínica de la enfermedad, la mutación en cualquiera de estos genes provocará defectos en la reparación del DNA, en el Sistema de Escisión de Nucleótidos que corrigen el principal daño al DNA por parte de la radiación UV que es la formación de dímeros de Timina- Timina. El diagnóstico es clínico fundamentalmente y puede corroborarse con estudios moleculares y genéticos. El tratamiento principal se basa en la prevención de aparición de nuevas lesiones y cáncer de piel. | |
| dc.id.advisor | 1706369954 | |
| dc.id.author | 1722728134 | |
| dc.identifier.other | 8439 | |
| dc.identifier.uri | https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/31155 | |
| dc.language.iso | es | |
| dc.publisher | PUCE - Quito | |
| dc.subject | Piel - Enfermedades | |
| dc.subject | Dermatología pediátrica | |
| dc.subject | ADN ligasas | |
| dc.subject | Xeroderma pigmentosum | |
| dc.subject | Adolescente | |
| dc.subject | Genodermatosis | |
| dc.subject | Fisiopatología | |
| dc.subject | Epidemiología | |
| dc.title | Reporte de caso clínico y revisión de la literatura: “Niños de la luna”. Xeroderma Pigmentosum. En una adolescente atendida en el Centro de la piel. CEPI |