Manejo nutricional en pacientes pediátricos con acidemia propiónica en fase crónica: revisión sistemática

Abstract

La acidemia propiónica es un error innato del metabolismo inusual, por deficiencia de propionil-CoA carboxilasa, por una acumulación de metabolitos tóxicos que provienen de aminoácidos propiónicos, dando así a crisis metabólicas desde la lactancia. En la etapa crónica, se puede ver que el tratamiento nutricional es la base fundamental, y una acción que sea adecuada puede llegar a disminuir la frecuencia de descompensaciones y permitir un crecimiento más estable. Debido a una variedad de estrategias nutricionales que se menciona, y a las dificultades de acceso que hay en algunos medios especializados en ciertos ámbitos, es necesario investigar y analizar la evidencia científica que hay disponible. El objetivo de esta revisión sistemática fue evaluar el efecto del tratamiento nutricional en niños con acidemia propiónica crónica sobre el control metabólico, el crecimiento y el resultado clínico. Se realizó una búsqueda en PubMed, Scopus, Cochrane Library y SciELO de artículos publicados entre los años 2020 y 2025; en los cuales se incluyeron estudios observacionales en la población infantil. Los resultados sugieren que, en una restricción controlada de proteínas nativas, y que estén enriquecida con fórmulas metabólicas específicas, puede llegar a mejorar la estabilidad clínica; sin embargo, la evidencia es muy limitada por el muy reducido número de casos y la diversidad metodológica. Se puede concluir que el soporte nutricional individualizado y un buen manejo interdisciplinario son de gran importancia para ayudar a mejorar la calidad de vida. Se debe fortalecer las investigaciones interdisciplinarias, y poder desarrollar guías adaptadas a la realidad sanitaria local y regional.