Browsing by Subject "Xantinuria hereditaria"

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    Estudio de caso clínico: Xantinuria tipo 2 en paciente pediátrico atendido en una clínica privada 2021-2022
    (PUCE - Quito, 2023) Tingo Tenemaza, Odalys Camila; Gahona Villegas, Junior Rafael
    La Xantinuria tipo 2, es una patología poco frecuente a nivel regional, ya que su mayor incidencia está dada en países Mediterráneos, es decir su descripción e información científica a nivel Sudamericano es casi nula, así como sucede en nuestro país. Descrita como una patología rara de orden genético, caracterizada por la deficiencia de las enzimas xantina deshidrogenasa y aldehído oxidasa, conllevando a cálculos renales frecuentes, así como la deficiencia de ácido úrico y por ende infecciones del tracto urinario a repetición. El diagnóstico de la patología se puede realizar a través de la medición de niveles de xantina e hipoxantina en orina, examen de laboratorio de difícil acceso en nuestra región, por ende se buscará signos de alarma, antecedentes patológicos tales como la formación de litios a repetición, ITUs recurrentes, orinal color naranja y/o afectación renal, pero para su correspondiente clasificación como tipo 2 es necesario la titulación genética de la mutación de xantina deshidrogenasa o del gen MOCOS. No existe un tratamiento específico para este defecto genético, sin embargo, su objetivo principal será evitar la formación de cálculos, ya sea a través de la dilución urinaria, alcalinización de la misma y disminuir el consumo de alimentos altos en contenido de purinas en la dieta, con lo cual se busca prevenir el daño renal a futuro. Es fundamental un seguimiento continuo para la evaluación de la funcionalidad renal, así como prevención de complicaciones, con las recomendaciones y seguimiento mencionados, los pacientes llevarán una vida relativamente normal con un buen pronóstico a largo tiempo.