Browsing by Author "Beaty Herrera, Doyle Edmond"

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    Análisis genético del locus DFNB1 en individuos ecuatorianos con hipoacusia no sindrómica recesiva
    (PUCE - Quito, 2014) Beaty Herrera, Doyle Edmond; Costales Cordero, Jaime Alfredo
    Se ha estimado que el 60% de casos con hipoacusia se dan por factores genéticos; dentro de los factores genéticos, la hipoacusia no sindrómica recesiva es la forma más común de hipoacusia hereditaria. Debido a esto, se decidió realizar un análisis genético del locus DFNB1 con muestras tomadas de diferentes provincias del Ecuador. En este estudio únicamente se encontraron mutaciones en el gen GJB2 locus DFNB1A. Ningún individuo de la población total tenía la deleción del(GJB6-D13S1830) del locus DFNB1B. Las siete mutaciones patogénicas halladas en este estudio fueron: Q7X (C19T), 35delG, V27I (G79A), R32L (G95T), W77R (T229C), R143W (C427T), S199F (C596T) y N206S (A617G); además de estas, se identificó al polimorfismo no patogénico V27I. Considerando todas las variaciones, en la población de estudio se encontró un total de 104 alelos mutados (estos vienen hacer los alelos totales). La variación más común en la población total fue el polimorfismo benigno V27I, del cual se encontraron 61 alelos, equivalente al 58,9% del total de los alelos mutados detectados en los loci estudiados (alelos totales). La segunda variación más común fue Q7X, presente en el 18,3% (19 alelos) de los alelos totales. Al considerar únicamente las mutaciones patogénicas (todas excepcionando V27I), Q7X viene a ser la más común. Dieciséis genotipos fueron hallados en los individuos afectos (aquellos que sufren de hipoacusia), sanos y familiares (parientes de los afectos). Entre los individuos afectos se encontraron 13 individuos en heterocigosis compuesto con dos mutaciones patogénicas. El genotipo Q7X/V27I/R32L, el más común, se encontró en cuatro individuos afectos. Este análisis genético permitió la identificación de ocho variaciones alélicas del gen GJB2 y, posteriormente, relacionar la clínica de 13 de los 26 individuos afectos con genotipos homocigoto recesivos o heterocigoto compuestos con dos mutaciones patogénicas. Se confirma que la mutación Q7X provoca hipoacusia no sindrómica y no hipoacusia sindrómica como previamente sugerido. Al considerar lo común que resultó ser la mutación Q7X existe la posibilidad que sea una mutación predominante en la población ecuatoriana; sin embargo, existe la necesidad de ampliar el estudio para poder definir con mayor certeza cuan fuerte es la presencia de la mutación Q7X, y de las demás, en la población ecuatoriana