Ocampo Rojas, Ligia EnitMontesdeoca Narváez, María Belén2023-11-242023-11-242015https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/10888El mieloma múltiple es un tipo de cáncer de células plasmáticas que se caracteriza por presentar una proteína monoclonal en suero o en orina, es un tipo de cáncer poco frecuente que representa al 1,5% del total de neoplasias y el 10% de neoplasias hematológicas, se presenta más comúnmente en hombres que en mujeres, se ha descrito que la exposición a diferentes agentes químicos y físicos podrían constituir factores de riesgo. Es una enfermedad que incide principalmente en personas mayores de 60 años y muestra una tasa de 5,9 por 100.000 habitantes en todo el mundo, en Latinoamérica los estudios epidemiológicos y genéticos son escasos. El objetivo de este estudio es determinar la prevalencia del MM en Ecuador, las causas, el manejo del paciente y las correlaciones clínico-genéticas. Para la obtención de estos datos se obtuvieron 116 casos diagnosticados de mieloma múltiple en el Hospital Carlos Andrade Marín (HCAM) en un periodo comprendido entre 1986 a 2012 y en el hospital SOLCA Quito 19 pacientes que se realizaron estudio de médula ósea en el 2012. En el Instituto de investigaciones Biomédicas (IIB) se realizó un estudio de médula ósea en los 19 pacientes en los cuales se examinó la función del polimorfismo Phe31Ile del gen AURKA y para el gen de AURKB se identificaron dos polimorfismos importantes Thr298Met y Ser295Ser que podrían estar asociados al riesgo de desarrollar MM y a su progresión. En los resultados obtenidos se pudo identificar que el alelo Ile se encuentra con mayor frecuencia que el alelo Phe en los pacientes que presentaron mieloma múltiple. En nuestra población se identificó que la mayor cantidad de pacientes presentaron el genotipo heterocigoto Phe/Ile que homocigoto para el genotipo Phe/Phe, lo que nos indica que el alelo Ile puede verse relacionado al desarrollo tumoral. Lo observado en los resultados obtenidos del análisis de cada uno de los polimorfismos Phe31Ile (AURKA), Thr298Met y Ser295Ser (AURKB) con respecto a la citogenética y estadiaje se pudo identificar que no presentaron riesgo significativo de desarrollar mieloma múltiple.spaOpenAccessMIELOMA MÚLTIPLEINSUFICIENCIA RENALGEN AURORA QUINASAMONOCLONALPLASMOCITOMAGLÓBULOS ROJOSHEMOGLOBINAbachelorThesis