Ruíz Flores, Mónica XimenaAlmeida García, Natalia Michelle25/11/202325/11/202320226113https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/30400El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) fue descrito por primera vez en 1916, pero fue en 1933 que la Dra. Cornelia de Lange presentó pacientes con las mismas características fenotípicas, (Mazariegos Rivera, A., Mejía Cáceres, F., & Licona Rivera, T. S, 2016). Esta es una enfermedad genética causada por mutaciones en genes relacionados con la cohesina principalmente el llamado “Nipped-B-homolog-Drosophila” (NIPBL). (Mazariegos Rivera, A., Mejía-Cáceres, F., & Licona Rivera, T. S, 2016). La Exostosis Congénita Múltiple es una patología heredada de forma autosómica dominante que se caracteriza por el crecimiento de tumoraciones benignas cubiertas de cartílagos que sobresalen de las metáfisis de los huesos largos. (Santos-Guzmán, 2016). Se sabe que estas protuberancias se pueden asociar a disminución del crecimiento esquelético, movimientos articulares restringidos, deformidades óseas, estatura baja y en algunos casos hay compresión de nervios periféricos. (Wuyts, 2020). En esta tesis presentaré a una paciente de 4 años de edad con diagnóstico de Síndrome de Cornelia de Lange + Exóstosis Congénita múltiple.esSíndrome de Cornelia de LangeExostosis congénita múltipleCitogenética - AnálisisMutacionesTumores en mujeres