Bolaños Garaicoa, Jaime FranciscoUribe Guzmán, María Belén25/11/202325/11/20232012https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/30721Los errores congénitos del metabolismo (ECM), son considerados dentro del grupo de las enfermedades desconocidas por su baja incidencia y por su forma de presentación. En ocasiones pueden manifestarse en el período neonatal. Los adelantos en su conocimiento y el disponer de métodos bioquímicos más precisos han permitido y mejorando enormemente el diagnostico de muchos ECM que tiempo atrás pasaban absolutamente desapercibidos, y por otro, nos permiten prevenir nuevos casos mediante pruebas genéticas y el tamizaje neonatal.esOpenAccessNiños recién nacidosTamizaje neonatalEnfermedades hereditarias metabólicasNiñosDiagnóstico de las enfermedades