Escalante Vanoni, Luis SantiagoParedes Corrales, José Fabricio2023-11-242023-11-242014https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/10893Introducción: La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa y progresiva del Sistema Nervioso Central que produce principalmente 3 tipos de desórdenes: alteración en los movimientos, desórdenes cognitivos y desórdenes emocionales. La prevalencia de la enfermedad a nivel mundial es de 5-10 por cada 100.000 habitantes. La EH es un trastorno genético autosómico dominante producido por un aumento en el número de la tripleta CAG (glutamina) en el exón 1 del gen IT15 (HD), que codifica para una proteína citoplasmática llamada huntingtina. La huntingtina posee un segmento de poliglutaminas “poliQ” a partir del residuo 17, seguido de un segmento de repeticiones de prolina cerca del extremo N-terminal. El segmento de poli Q, puede contener de 9 a 36 repeticiones de CAG en personas que no poseen la enfermedad y mayor a 36 repeticiones en aquellos que manifiesta la enfermedad. Materiales y métodos: Se trabajó con 57 personas, correspondientes a 5 familias, en las cuales un ancestro de la familia fue diagnosticado con la patología. Se aisló ADN a partir de sangre total y se amplificó un fragmento del gen IT15 mediante el diseño de primers específicos. Los resultados se visualizaron en geles de agarosa al 3% y se analizaron en el software ImageJ. Resultados: Se pudo determinar que los pacientes C, E1, E, P, Q, K, Z, W, Y, X, H5, H8 tienen la EH, ya que poseen un alelo normal (menor a 36 repeticiones CAG), y un alelo expandido (mayor a 36 repeticiones CAG). De los 12 pacientes que presentaron la patología, uno padecía EH juvenil.spaOpenAccessFISIOPATOGENIADIAGNÓSTICO CLÍNICOGEN IT15- HUNTINGTINAGEL DE AGAROSAPOLIMERASAbachelorThesis