Jimbo Sotomayor, Ruth ElizabethSánchez Choez, Xavier Geovanny2023-11-042023-11-042018-061853-002810.1016/j.neuarg.2017.10.002https://www.elsevier.es/es-revista-neurologia-argentina-301-articulo-esclerosis-tuberosa-ecuador-reporte-serie-S1853002817300885https://repositorio.puce.edu.ec/handle/123456789/4689Objetivo: Estudiar las características clínicas de la esclerosis tuberosa en pacientes de un hospital pediátrico en Ecuador. Pacientes y métodos: Se realizó una búsqueda de historias clínicas de pacientes con esclerosis tuberosa entre los años 2012 y 2016 en un hospital pediátrico de Ecuador; se seleccionó a 31 pacientes que cumplieron los criterios de diagnóstico definitivo. Se analizaron el diagnóstico inicial, el curso clínico y las manifestaciones clínicas y radiológicas de la TSC en los distintos órganos, con particular interés sobre la patología del sistema nervioso central y su relación con los aspectos neurológicos y neuropsiquiátricos. Resultados: El 22,5% de los pacientes tuvo historia familiar de TSC. El 61,3% de los pacientes fue diagnosticado antes de los 2 años de edad. En un 74,1% de pacientes las crisis convulsivas fueron las características clínicas más frecuentes al momento del diagnóstico; de este grupo, el 39,1% presentó epilepsia refractaria. En 21 casos (67,74%) se encontró algún tipo de deterioro cognitivo y en la mitad (51,6%) de los pacientes se evidenció trastornos de conducta, los más frecuentes reportados fueron el trastorno del espectro autista y ansiedad. Con respecto a las afectaciones multisistémicas, se encontraron en el 19,35% de los pacientes alteraciones cardiacas, en el 6,45% alteraciones renales, el 6,45% presentó alteraciones oftalmológicas; las alteraciones dermatológicas estuvieron presentes en el 70,96% de los pacientes. Conclusiones: Esta serie de pacientes representa el primer estudio descriptivo ecuatoriano sobre la TSC. Las manifestaciones más frecuentes encontradas son de tipo neurológico: epilepsia, espectro autista y discapacidad intelectual. Consideramos que el diagnóstico inicial debe ser oportuno para prevenir las comorbilidades asociadas a esta patología.OpenAccessPediatríaEsclerosis tuberosa