Frecuencia del inhibidor del factor VIII mediante metodología Nijmegen en pacientes con hemofilia “A” que reciben tratamiento con factor VIII liofilizado, inscritos en la Fundhec – Núcleo Pichincha, 2019

Abstract

La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X, es decir, los hombres presentan la enfermedad clínica y las mujeres son portadoras. Un individuo con dicha patología presenta mutaciones en genes que codifican para los factores de la coagulación VIII o IX, como consecuencia surgen deficiencias cuantitativas o funcionales de estas proteínas. Existen dos tipos de hemofilia dependiendo del factor alterado; hemofilia A (factor VIII) y hemofilia B (factor IX) siendo la primera la más frecuente.La presencia del inhibidor del factor VIII en pacientes con hemofilia A es una de las complicaciones más grandes, haciendo de su tratamiento un desafío para los médicos tratantes porque incrementa la morbilidad y la tasa de mortalidad. La detección temprana del inhibidor contra el FVIII es de gran importancia para el que médico busque el tratamiento adecuado del paciente hemofílico. Los principales métodos para detectar y cuantificar los inhibidores del FVIII; son las pruebas Bethesda y Nijmegen, esta última posee mayor sensibilidad y especificidad capaz de detectar cantidades mínimas del inhibidor y que fue objeto de nuestro estudio. Materiales y métodos: Se analizó 118 muestras sanguíneas de pacientes que mediante la encuesta indicaron tener inhibidores de FVIII, recolectadas en tubos con citrato de sodio al 3.2% de pacientes con hemofilia A. Las muestras se centrifugaron a 3500 rpm durante 15 minutos para la obteción de plasma pobre en plaquetas. Con el plasma obtenido de las muestras se realizaron las mezclas de la prueba Nijmegen para la cuantifiación del FVIII en el equipo coagulométrico CA 660 siemens. Se calculó el FVIII residual y el título del inhibidor en unidades Nijmegen Bethesda (UNB). Las muestras de pacientes con un FVIII residual inferior al 40% fueron diluidas hasta detectar el título del inhibidor, mientras que las muestras con un FVIII residual superior al 66% se consideraron negativas para inhibidores. Resultados: La frecuencia de inhibidores del FVIII en los 118 pacientes con hemofilia A fue de n=14 (11,9%), de estos 9 fueron bajos respondedores y 5 altos respondedores,el grupo de pacientes con mayor frecuencia de inhibidores pertenecían al grupo etario adolescente (36%) de entre 12 y 18 años, seguido por el grupo preescolar (29%) de entre 1 a 4 años , escolar (21%) de entre 5 a 11 años y finalmente adulto (14%) mayor a 18 años y menor a 65 años. No hubo relación estadística entre la respuesta del inhibidor y el grado de severidad de la hemofilia A porque se obtuvo un valor de p superior a 0.05, en cambio, la asociación entre las variables tiempo de exposición al tratamiento con la respuesta del inhibidor indicó una alta significancia debido a que se obtuvo un valor de p inferior a 0.01. Conclusiones y Recomendaciones: Se obtuvo una frecuencia de inhibidores del 11.9% en pacientes con hemofilia A. La presencia de inhibidores es más frecuente en pacientes de 1 a 18 años y es menor en adultos. Las variables grado de severidad de la hemofilia y respuesta del inhibidor del FVIII no se asocian en el estudio, por último, las variables tiempo de exposición al tratamiento y respuesta del inhibidor se asocian en esta investigación. Se recomienda hacer más investigaciones en este grupo de pacientes para estudiar otras variables que intervienen en el desarrollo de inhibidores